Местя си публикацията тук от една друга тема, смятам, че заглавието на темата е по-подходящо.
Много искам да обменя опит с някое момиче със същите проблеми.
Тази "стъкмистика", че 5% я имат мутацията, май нещо не издържа в реални условия.
APC-Резистенция (Фактор-V-Лайден)
РезюмеРезистенцията APC, резистенция към активириния протеин-C е най-често наследявания рисков фактор за възникване на тромбози. Тромбозата представлява запушване на вена от съсирек. APC-Резистенцията е предизвикана от генна мутация на Фактор-V в кръвосъсирващата система. В 95% от случаите се касае за конкретна мутация, кръстена Фактор-V-Лайден-Мутация на холандския град Лайден, в който е открита. Тази Фактор-V-Лайден-Мутация предизвиква повишено кръвосъсирване. Мутацията се среща в 5% от населението хетерозиготно. Хетерозиготно означава, че само едното от двете копия на гена е мутантно. При такива хетерозиготни носители, които имат едно мутирало и едно нормални генно копие, рискът от тромобоза е с около 5 до 10 пъти по-висок в сравнение с останалите хора. Хомозиготните носители, при които както бащиното така и майчиното генно копие са мутантни, имат 50 до 100 пъти по-висок риск от тромбоза.
ДефиницияСъсирването на кръвта е много сложен процес, при който играят роля различни вещества, които се наричат кръвосъсирващи фактори. Кръвосъсирващите фактори са белтъци, които се намират в кръвта и предизвикват или съответно ускоряват определени химични реакции. За правилното функциониране на кръвосъсирващата система съществуват "контолиращи" фактори и най-вече специални "подтискащи" вещества, които позволяват прозесът на кръвосъсирване да бъде подтискан. Едно такова подтискащо кръвосъсирването вещесво е активираният протеин-С.
През 1993 от една шведска ранотна група е открита аномалия на кръвосъсирваща система, при която протеинът-С не действа. Тази аномалия е наречена АРС-Резистенция. Било наблюдаванo как добавянето на активиран протеин-С към кръвната плазма на някои пациенти с тромбоза не подтиска съсирването на кръвта както е в случая при здрави хора. Кръвосъсирването било резистентно към активирания протеин-С. Едновременно с това било открито, че феноменът АРС-Резистенция се срещал повторно в едни и същи семейства. Причиняващото го генетично изменение било открито през 1994 в град Лайден от холандска работна група и било наречено Фактор-V-Лайден-Мутация.
ПричиниПричината за АСР-Резистенция е мутация на гена на кръвосъсирващия фактор-V, който лежи върху хромозом 1. Фактор-V е белтък, който веднъж активиран поддържа кръвосъсирването в ход. Противодействащо на фактор-V и по този начин подтискащо кръвосъсирването вещество е активираният протеин-С (АРС). АПС е способен да обезсилва факрот-V като се свързва с него на точноо определено място и го разцепва. Мутацията Фактор-V-Лайден, про която на позиция 1691 на гена един нуклеид е подменен с друг (аденин вместо гуанин) и води до подмяна на 506-тата аминокиселина (глутамин вместо аргинин). Изменението засяга точно мястото, на което се свързва АРС и намалява разцепването на фактор-V. По този начин фактор-V не може да бъде достатъчно подтиснат, а това води до продължаващо повишено кръвосъсирване. Тъй като дори херерозиготната форма на тази мутация (засегнато или майчино или бащино генно копие) може да доведе до тромбоза, се говори за автозомно доминантно наследяване, т.е. половината от децата на носител наследяват мутацията и имат повишен риск от тромбоза.
ЧестотаМутацията Фактор-V-Лайден се среща хетерозиготно сравнително често - при около 5% от европейците. Хомозиготни носители са 0,05% до 0,5% от населението. Това означава, че около 10% от носителите са хомозиготни. Мутацията не се среща в коренните жители на Азия, Африка, Америка и Австралия.
СимптомиАРС-резистенция означава повишена склонност към възникване на тромбози, самата резистенция не причинява клинични симптоми. Оплакванията идват едва след възникване на венозна тромбоза, т.е. запушване на вена от съсирек. Хетерозиготните носители имат 5 до 10 пъти повишен риск от тромбоза в стравнение с останалата част от населението. При хомозиготните рискът е 50 до 100 пъти по-висок. В 60% от случаите тромбозите засягат вените на краката. В следствие на запушване вените не са в състояние да транспортират достатъчно кръв към сърцето. Кракът се подува, боли и кожата си променя цвета. През първите 8 дена съсиреците могат да разнесат и да запушат друг съд (емболия).
Освен риска от тромбоза изглежда, че носителките на мутацията страдат по-често от спонтанни аборти. Също така около 4 пъти е завишен рискът от инфаркт, а поради емболиите съществува увеличен риск от мозъчен удар.
