Аз си лягам с нея винаги,лежа и толкоз.Всичко правя в будното й време вече.
Като сме на тема уреди,някой има ли еър фрайър,никой от познатите ни няма,а моят мъж иска такова нещо.Има ли вкус на пържено картофа и тиквичката примерно?

Слънчице, ако си вземете дай отзиви. И аз искам такова нещо и то много, ама засега се сдържам.

Ще питам най-добрия ми приятел, купиха си за Коледа. Те са върли фенове на дюнери и мазни храни, та ще даде обективна оценка.

И ние много се чудихме дали да вземем. Една позната беше казвала, че си стават хрупкави картофите и не са като печени или варени. Обаче и нямам много доверие на преценката, защото не готви по принцип  Така че и аз ще се радвам на още мнения.

Ние имаме и го ползвахме само веднъж. Картофите станаха гадни. Грешката ни беше, че не го пуснахме преди това да обгори и да се махне миризмата на ново. Леля също има и го ползва нон стоп. Стават супер нещата. Крилца, картофи, каквото се сетиш. Не е лоша покупка.

Моя приятел каза: "Картофите са топ, месото става на камък"

Момичета, не съм чела какво сте писали назад,  днес имах най- ужасният ден. Не мога да спра да плача. Сутринта ми се обадиха да ми кажат, че малкото ми момченце има генетично заболяаване- фенилкетонурия. Не е края на света, но на кратко няма ензим за разграждане на фениламина ( аминокиселина) и той се натрупва до токсични нива, при него в момента мкого високи. Трябва да мине на специално мляко, трябва да не го кърмя няколко дни, после да мине на смесено, което не знам как ще стане, а цял живот не може да приема месо, яйца и млечни, брашно ( освен някакво нископротеинно) и други неща. Може да се контролира с диета, но ми е много, много мъчно, много ми е мъчно и за кърменето , той си 5ърси и сърцето ми се къса. Бяхме няколко часа в една болница, взимаха му пак кръв , говорихме с лекар и диетолог. От както сме се прибрали е някаква мъка с цедене и АМ... Само едно не разбирам, но днес хич не ми хрумна да питам. Това е транслокация на хромозома 12, и двамата с мъжът ми трябва да имаме по половин сбъркана такава, това не се ли вижда на кариотипа, който правихме ?! Ще пиша на професор Кременлиев. Сега не мога да го приспя, шозащото си търси гърдата, лъжа го с биберон, но не става 

Хелиантусче, съжалявам за случилото се. Ще се справите, но със сигурност ще ви е особено трудно в началото. Мъчно е да гледаш как малката ти душичка иска твоята близост, а ти не можеш да я осигуриш на 100 % с кърмене. Има опция за смяна на бибероните ако с даден не свикне до няколко дни. Но как го открихте това?

Това го откриха с кръвта от петичката, която се взима. Цяла нощ не мога да заспя, защото ме е страх, че ще се събудя и ще е истина 

Ох, Хелиантус, в края на краищата е жив и здрав и знаете от самото начало, че има проблем.
Проблеми с хромозомите са два типа: наследени от родителите и нови дефекти. Напълно възможно е вие да имате правилни 12 хромозоми, но при него да е станала транслокация, която си е него. И той си е перфектен такъв какъвто е.

Имам колежка в офиса с дете със забавяне в развитието. Отключи след една ваксина и тялото му се пренасити изведнъж с тежки метали в токсични нива. Поради тази причина е на диета без млечни, без глутен и без още много неща. Така вече 5 години. Но детето си е с бузки, пухкаво. Ще се справите, много е трудно, но тя каза, че в един момент се влиза в режим. Просто всички близки са осведомени за състоянието и не дават всякаква храна, както и тя носи храна за детската градина.
Гушкай бебчо и си повтаряй, че ще се справите. Много те прегръщам

Хелиантус,съжалявам много за това.Но Тери е права,жив и здрав е,просто ще е на диета .Ще ви е трудно,но ще се справите с храненето .Много те прегръщам!

Кураж, Хелиантус. Наистина се хвани за това, че го има и все пак е здрав. Трудно е с хранителниге режими, но пък вие имате опит с мъжа ти. А и май до голяма степен се припокрива диетата, така че цялатото семейство ще свикнете на един по различен режим и в един момент няма да ви прави особено впечатление. 

Знам, че е така момичета. Здрав е и всичко ще бъде наред, но ми дойде в повече последните години и ми е много мъчно.  Ще се справим, нямаме избор.

Миле, за съжаление не се припокриват съвсем диетите. Малчо ще трябва да е предимно на плодове и зеленчуци, с мъжът ми пък не може да ги хапва, но ще нагласи нещата някак.

Тери, казаха че не си е негова мутация, идват по половин дефектен ген от мен и от мъжът ми. Ако имаме други деца е 1:4 вероятността и те да го имат. Искахме 3, но вече не знам, има време да го мислим това.

Хелиантус, аз после прочетох, че се открива с изследването от петичката. Все си мислех, че пускат някакви общи и нямах представа какво всъщност изследват. Всяка подобна новина в началото е шокираща, но действително след време нещата ще се успокоят. Просто няма как да мине това време по-бързо и по-леко, но пък съвсем рано сте го открили и ще действате адекватно от самото начало. Това поне е в полза.

Хелиантус, много ще ви е тежко. Диетата е строга и много ограничаваща. Дано да има някои от леките форми и да израстне без симптоми и проблеми.
Аз бих си спряла кърмата. Прекалено е объркващо за човечето, а и ти като знаеш, че има избор ще е друго. След това можеш да му даваш млякото с шишета на медела с приставката за гърда, поне докато свикне.   
Знам, че като те удари подобно нещо като с мокър парцал и целият ти свят сякаш се разпада. Изчакай допълнителните изследвания и си го подреди според нуждите на Борис.
Това не трябва да ви спира да имате други деца. Просто трябва да проучите какво можете да направите и какво зависи от вас.
Мисля, че не се вижда на този кариотип. Прекалено малък участък е 'счупен'. Това е груба карта все пак. Кариотипът е брой, форма и размер на хромозомите.
Принципно го мразя този израз, но бъдете силни заради малкото, съвършено човече, което сте създали. Просто сега е малко, съвършено и специално човече.

Павла, и моята първа мисъл беше да спираме кърмата , но ми обясниха, че няма как да е само на специалното мляко, трябва да е на смесено, а имало по- добър контрол , ако е кърма, с не друго АМ, ще му взимат кръв 2 пъти седмично и според нивата ще се определя колко АМ колко кърма, което изобщо не разбирам как ще стане. За други деца ми е рано да мисля в момента, но естествено ми минават мисли..., няма ли да е нечестно,  ако пак има същото заболяване и особено, ако е момиче следващо дете..., или пък,  ако го няма как ще ограничават едното , а другото не ...не знам. Ще го карам едно по едно, много ми е тежко в момента, от 24 часа не съм спирала да плача...не знам

Хелиантус, ужасно съжалявам за ставащото.Според мен и хормоните имат сега те объркват и съвсем тъжиш.Важното е, че машината работи и ти казват какво да правиш, а това не е никак малко.Да ти кажа тук не знам дали щяха да го хванат това.Най-вероятно след доста мъка и проблеми с детето и хиляди изследвания.Така че погледни добрата страна, знаете какъв е проблема и се борите с него.

Така е Маги, имаме си диетолог, ще бъде с нас през цялото време. Дават ни специалното мляко безплатно, майка ми е чела, че в България струва 2500 лв на месец, не знам така ли е. Поне , да, машината работи, но ми е много тежко.

Маги, в България също има масов скрининг за фенилкетонурията, вроден хипотиреоидизъм и вродената надбъбречна хиперплазия. Във Франция и муковисцидозата влиза. Май и още едно имаше.

Начи то и friso pep ac се води от по-скъпите млека (около 200 лв излиза месечно), но е по здравна каса, защото с него се лекува проблем. Има го и на свободна продажба. Вашето вероятно е по същия начин, едва ли държавата ще покрие едното за един проблем, а другото няма. Покрай Криси честох някои документи на НЗОК и имаше доста дълъг списък с млека, но като не разбирам много не зная кое за какво заболяване е. Беше ми чудно, че като поръчвам мляко за Криси по каса ме питат какво, а като казвам че е за АБКМ ми казват, че е само едно. Разрових се и видях, че списъкът със специални млека по каса е изключително дълъг, тъй че е неоправдано да се смята, че тук сме като в третия свят.
Честит празник, след като сме на тая тема.