Ако Пренатест (или друг) покаже, че бебенце има аномалия, значи има. Защо трябва да се прави допълнително амнио, което носи риск, след като и в двата случая сигурността е 99.9%. От друга страна ако тези тестове покажат, че бебче няма аномалии, то това не значи, че то няма генетични аномалии, а че няма някои от тях.
Аз не съм някакъв агитатор за амниоцентеза, но искам да разбера какви са предимствата на тези скъпи тестове, след като само амниото дава сигурност и пълнота на резултатите и не е толкова скъпо.
копирам си постинга от темата в бг-мама, където днес писах по същия въпрос:
моето разсъждение е такова (без да гарантирам за достоверност):
- за амниото дават 100% достоверност
- за неинвазивните тестове (конкретно за NACE съм го чела в брошурата) дават 99.97%
има разлика от < 0.01% все пак.
затова те казват - ако тестът е отрицателен за наличие на аномалии - всичко е наред, на теста може да му се вярва и не е нужно да се прави нищо друго.
а ако тестът е положителен, нека все пак да го верифицираме по още един начин, за да се изключи напълно рискът от фалшиво-положителен резултат, преди да вземете своето тежко и трудно решение. верифицирането се прави чрез изследване на амниотична течност, тоест - чрез амниоцентеза. иначе, самият генетичен анализ вероятно е много подобен.
има логика и смисъл, нали?
така се спестява скрининговият елемент на инвазивното изследване амниоцентеза и до нея достигат едва много малка подборка от жени. тоест - ако пренаталният генетичен тест ти даде отрицателен резултат за наличие на трите тризомии - Даун, Едуардс и Патау - няма нужда да правиш нищо повече, приема се за достатъчно достоверен. едва ако тестът покаже, че има наличие на хромозомна аномалия, тогава предлагат повторна проверка чрез анализ на амниотична течност - за да се изключи вероятността от фалшиво положителен резултат, която, макар и 0.03%, все пак не е 0.00%.
а иначе, и амниоцентезата не ти дава информация за наличие на ВСИЧКИ видове хромозомни аномалии, а само за най-разпространените.