0 Потребители и 1 Гост преглежда(т) тази тема.

Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #60 -: Август 09, 2013, 23:20:04 pm »
Кателинка, приеми една топла сестринска прегръдка от мен..Нямам думи да изразя съжалението от всичко което си преживяла.Ужасно е знам,но хубавото е че не си сама..и аз и още много момичета сме в подобно положение.Аз също имам една спонтана  бременност,но не чухме пулс и приключи с кюртаж в 8 г.с.Започнахме да търсим причината и тогава стана ясно, че мъжът ми е с балансирана транслокация.В момента съм пациентка на клиника Надежда.Вече 4 месеца продължава подготовката за инвитро.ТСХ ми също е високо и пия Ел-тероксин за момента е в рамките на нормата.При един от прегледите ми откриха полип в матката,последва хистероскопия и сега ми предстои биопсия.Също като теб си мислих ,че съм попаднала в лош сън.Една след друга следваха лошите новини.Уж бяхме с мъжки фактор и генетичен проблем а ето и при мен изникнаха проблеми. Изреждам всичко това защото смятам ,че е голямо недоглеждане в твоя случей от страна на лекарите да се пристъпи към инвитро при наличието на високо ТСХ и съмнение за миома. 
Скъпа, съзнавам колко ти е тежко но искам да ти вдъхна малко кураж и оптимизъм.Докато четях поста ти се зарадвах че ти имаш план на действие.Първо си намираш добър ендокринолог, сваляш ТСХ и премахваш миомата.Това са стъпките които ще те доведат по близо до успеха.Вярвам,че има изход от това положение.Само не се отказвай. 
Много ти благодаря за подробния пост, стана ми ясно как точно протича ПИД.
Колкото повече чета в мен се оформя мнение ,че ПИД не е универсално за всички.За сега клоня да направя първи опит без ПИД.Говорих с др.Персенска и тя ми каза че може да се изчака до 5 ден на развитие на ембриончетата.Тези които са с дефекти би трябвало да спрат развитието си до 5 ден, ще направим трансфер на оцелелите....ако остане нещо на финала.
 
 
Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #61 -: Август 09, 2013, 23:52:32 pm »
В документа който ми дадаха за самия секвенатор пише,че се взема 1-а клетка защото се предполага,че другите съдържат същия генет.материал и би трябвало да е така.По-скоро може да отчете грешен анализ или самия генетик да го разчете грешно,така пише в общото условие за ПИД,то е по-скоро информирано съгласие де.

Не знам кой крив, кой прав,  но копирам директно думите на Проф. Кременски, с който кореспондирах по мейл:

След всяка предимплантационна диагностика се препоръчва за сигурност и амниоцентеза. Проблемът е, че понякога (рядко) 8-те или 12-те клетки на ембриона, от които се взета 1 или 2 за предимплантационна диагностика не винаги са еднакви с другите  (мозайка) и предимплантационната диагностика можа да ви подведе.

Това са негови думи. Вече кое е правилно не знам.  :?

vivanova струва ми се добър вариант това отсяване на ембрионите. Дано да подейства и от първия път да имате хубав резултат. То и при ПИД гледат кои ембриони ще са най добре развити за да ги върнат. Ще чакъм с  нетърпение да споделиш как е минало. Стискам силни палци  :)


Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #62 -: Август 10, 2013, 11:54:14 am »
Здр.отново
Ами сега не ми се иска да ви обърквам,но според мен това не е вариант да се пробва без ПИД.Не е така,че тези които не са добре се очаква да отпаднат до 5-ти ден.Моите всички 9 ембриона си бяха живи до 6-ти ден!Вече ако може по нещо да се различат без ПИД съм съгласна,но иначе те могат да живеят в моя случай да кажем както се е видяло до 5-6,а дори и 7-ма г.с.!Дори могат да имат СД зависи до колко са овредени.Виванова ти прецени сега как са нещата,но аз пак казвам не искам да обърквам никой,но при мен нещата са такива...А най-вероятно са ме и поизлъгали това е 90% така,защото може би поне някои от ембрионите са си показали,че няма да са ок още на 3-ти ден по деленето си и въпреки това те ми ги сложиха всички в секвенатора за да може да си платя и за всички сещате се...Незнам в Надежда с какви технологии работят,най-вероятно ще ги изпратят за анализ някъде в чужбина или ще ползват на Малинов секвенатора(където аз бях),ако разбира се се прави с тази най-нова технология де.
За ТСХ незнам какво да кажа аз съм потресена и все пак не съм обедена,че това беше пречката наистина не ми е ясно,защото има много случаи които са си родили деца с по-високо ТСХ и нещо повече моята кака(жената на първия ми братовчед)си роди 2-е здрави деца със гуша!Както и една позната на майка ми също родила с гуша!!!Цялата работа ми се струва много объркваща!!!Разбира се трябва нивата да са в норма и съм на мнение да се внимава и да се следи,защото може би на мен пречи,а на други не толкова нямам си на представа...
Да така е трябва да ида на ендокренолог,преди 2 год.бях ходила тогава ТСХ ми беше 2,75 и ендокренолога ме прегледа на ехограф и каза,че съм си напълно здрава и това абсурд не е проблема за неуспешните ми бременности(тогава оше незнаех за генетичния си проблем)и каза на здрав човек нищо няма да изпиша и това беше.Но сега нивото му се е покачило беше 3.76,пия си Еутирокса и сега са по-ниски,но трябва скоро пак да се изследват май.Това,което ми се вижда най-замотано е с това лечение на хашимотото-чета,че някой път с лечението става обратен ефект-както си пада ТСХ и в един момент отиваш на контрола и се оказва,че е скочило някви неимуверни стойности!!!Изобщо не разбирам от този проблем и това страшно много ме плаши.
За миомата първо трябва да се провери дали е миома наистина и докторите са на мнение,че не бива да се махат,те не са злокачествени и не пречат,зависи къде се намират може да има бременност и с миома ако тя е на място кадето да не пречи,маха се когато пречи наистина.Док.това изобщо не коментира за миомата каза,че е толкова малка че не пречи,но аз съм чувала че те растат и могат да достигнат големи размери,познавам и хора пък които са изчистени напълно от женските си органи заради миоми,направо незнам...Главата ми пуши момичета.
Beralentinia не се съмнявам в думите на професора незнам и аз кое е истина и кое не е,но така пише в инфоримираното съгласие за ПГД този секвенатор с,който на мен ми правеха ПИД се нарича: HumanCyto SNP-12 и той всъщност е последно поколение секвенатор за ПИД и в БГ е само един в Малинов както и в Южна Европа.
На теб Виванова каква цена ти казаха за ПИД по принцип?В Малинов с този секвенатор струваше 700лв на ембрион,можете да си представите колко ми струваше.10 ембриона по 700-7 бона+куп др разходи и общо станаха 10 бона за всичко заедно и с престоя ми в Сф.Просто без коментар...
Някой от вас беше споделил,че сте се свързали с жени с нашия проблем и имат деца...Дали е така наитина много се надявам.Аз също преди време се свързах с жена,която е с балансирана транслокация,но тя е по-възрастна и по нейно време е нямало такива изследвания изобщо,тя е имала няколко спонтанни аборта и в един момен е забременяла успешно,след което е последвало и още едно дете и така тя има син и дъщеря,които вече са големи и семейни.За проблема си  разбрала едва когато нейната дъщеря прави опити за бебе и прави също като майка си спонтанни аборти.Имала е 3 спонт.аборта и тръгват да търсят проблема така стигат до Кременски и до балансираната транслокация.Оказва се,че дъщеря и има транслокация и майка и(жената с която се свързах)също,а синът и е с нормален кариотип.Така Кременски и е казал,че с една дума да продължава с опитите и така на 4-тия опит дъщеря и си има дете,след което неотдавна е започнала опити за 2-ро,първи опит отново спонтанен и втори отново ражда детенце.Вече мися,че обаче и 2-те деца са с наследена транслокация,но са си здрави.Незнам какво да мисля вече хората от 5 опита общо-2-е деца,а аз от 4 опита нито един успешен това е,което все ме кара да си мисля какво ли не,че има и някакви др.проблеми които се оказа,че има де,но докато правех опитите ги нямаше и това е факт де.Сега както казах незнам дали ще мога вече и да забременея надявам се много,защото нищо друго не ми остава.
Момичета вие на какво мнение сте има ли значение м/у кой хромозоми е балансираната транслокация и кои рамене къси или дълги?Бях питала преди време доц.Алексей Савов(аз също правех кариотип в МД,но тогава правех консултации с доц.А.Савов,не с кременски,но те си работят 2-мата.Бях го питала има ли значение кои хромозоми са проблемните той каза,че няма значение.Беше ми казал,че щом едната хромозома и от двойките е нормална има шанс за норм.бременност и освен да пробвам друго няма какво.За ПИД изобщо не е споменавал!Явно те не го приемат този вариянт с ПИД.Аз не мога да си обясня как има хора на които се случва,а ние от толкова опити един път не можем да олучим правилната комбинация и сега като знам,че от 10 2-е са нормални(което пак може да се окаже,че не е сигурно)незнам как ще се олучат вижда ми се направо невъзможно и това което е най-лошо,че на всеки опит аз трябва да ходя да ме чистят:(,а така и лигавицата се оврежда,до кога незнам...
Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #63 -: Август 11, 2013, 07:53:06 am »
Каталинка не се отчайвай мила. Ще стане, но когато си му дойде времето. Аз съм с 5 бременности и нито една с правилна комбинация. Кременски ми беше казал че 1 на 10 трябва да се нацели. Като гледам какви сме каръци ще вземе от 10 та на 11тия път да стане. Много е отчайващо наистина като трупаш неуспешни опити, но аз по някакъв начин съм се настроила психически че ще стане на 10тия път и всяказагуба я приемам като приближаване до правилната комбинация. Малко принципа за чашата на половина празна или пълна. Може би така ми е полесно да преживея и да се примиря с неуспяха, знам ли.
Имам чувството че вторите деца стават по лесно, или просто е съвпадение. Едно от момичетата забременяло по естествен път с второто също от втория опит се получава, а първото на 5тия. Уви ние не сме от тия късметлии. Но не губя надежда.

Колкото повече препрочитам постовете ти ми се вижда цялата работа, като експеримент от лекарска страна на твой гръб. Не знам дали наистина не е излзал резултата по рано или са искали да се прочуят евентуално с великото си откритие на върнат  късно ембрион, но цялата работа ми намирисва все повече и суперяд ме хваща. Е как па ще имат последна техника, модерна и бля бля и няма да покаже на време. Много ми е странно. И как ще ти изследват не добре развиващи се ембриони. Това си е нелепо. Кожодери смотани. Много ме хваща д понеже си мислятче парите по клоните ги събираме и като им попаднеш в ръцете без избор и дай да цицаме здраво. Думи нямам.


Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #64 -: Август 11, 2013, 14:03:20 pm »
Beralentinia, споделям твоето мнение нещо има не догледано от страна на лекарите.Лошото е ,че е за сметка на Каталинка.Миналото е минало важното е какво да се направи за напред.
И аз изтръпвам от тази прогноза 10:1 за успешна бременност.При консултация с доц.Хаджидекова-генетик ни окуражи че е имала пациенти като мъжът е  носител на балансирана транслокация след инвитро с ПИД се ражда живо и здраво момиченце също носител на б.транслокация.Не зная дали това е единствен успешен опит след ПИД.
Четох едно интервю на проф.Кременски в което се казваше ,че  всеки от нас е носител на множество генетични грешки като "наследство" от предците ни  но важно е в   какъв момент ще се проявят.Не се бях замислила за това,може би на това се дължи разнообразието в живота.
Вярвам че нашите прекрасни дечица скоро ще станат реалност в живота ни 
Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #65 -: Август 11, 2013, 14:20:05 pm »
Момичета, мисля, че съм го казвала и преди и с риск да се повторя пак ще кажа: понеже чета английския форум, там са стотици успелите с балансирана транслокация, при тези, които правят ин-витро е винаги с ПИД. Друг е въпросът, че в чужбина ПИД-а се прилага много по-отдавна и там явно са по-напреднали с опита и технологиите. При положение, че си забременявате естествено- лично аз не бих се подложила на ин-витро(казвам го от опита си- 1 естествена бременност-мисед, 3 неуспешни ин-витра ).
Успех на всички!
Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #66 -: Август 11, 2013, 19:02:50 pm »
Beralentinia
Това,което казвам е така имат най-добрата техника,някъде от преди година са се сдобили с този секвенатор,може и в нета да се намери инфо,но това е на 100% така  няма спор,но сега няма повече да разказвам за това,само ще кажа че точно заради техниката"Малинов" е сред най-добрите клиники в Европа,това също може да се прочете.Абе няма значение сега ?-са е,че не стана.Да за жалост проблема е в този секвенатор(а м/у другото другите технологии за ПИД не дават по-бързо резултат)може да даде до 24 часа резултат,а може и до 3 дни,казвам пак момичета това е много,много сложно изследване и се работи на голяма чистота.А това,че се връщат на 6-ти ден,а не на 5-ти не е сигурно,че е проблем,аз си мисля че е,но четах интервю с един чуждестранен ин витро спец.и той казва,че в неговата клиника се прави трансвер само на 5 или 6 ден тъй като тези ембриони които останат до тогава са наистина добри и с много по-добра имплантационна способност.Казва също,че много клиники връщат ембриони на 3-ти ден,но това за него е много рисковано и по-скоро го правят за да не се занимават лабораторийте и ембриолозите с тях.Ембрион на 3-ти ден не се знае какъв е.
Beralentinia те ми сложиха 10 ембриона в секвенатора,а той дава разбира се инфо за всички,няма как да не се видят и овредените те няма от къде да знаят кой е добър и да сложат само него в този секвенатор сещаш се иначе няма да има смисъл и от ПИД.Секвенатора дава инфо за всички вижда се кой как е овреден,коя хромозома либсва или коя е в повече и т.нат.М/у другото този секвенатор HumanCyto SNP-12 вижда и много други неща на които ембриона може да е склонен като например болести които дадено семеиство има в рода си напр. рак,диабет много са наистина има и списък в нета,но е на английски.Някой двойки в чужбина(за тук не говоря,не сме стигнали толков напред във времето)го правят заради такива неща ако в семействата им има болест която може да се наследи,така избират ембрион,който няма таква склонност или просто да изберат пола на детето си.На мен също ми казаха някои неща,но няма да ги коментирам.Казах- тези 2-та са много добре ок са,но др.7 са с еди какви си овреждания едното с това др му либсва еди коя си хромозома и така.Дават снимков материял от всички.
Със сигурност на теб Beralentinia ти е много по-лесно в това няма съмнение заради това,че ти сама изхвърляш ембриона смисъл като късен цикъл.То така ще бъде върхът за мен,ако и при мен беше така,но знаеш ли аз вече съм травмирана,толкова много се наплаших,че вече имам стрес от видеозони,от чакане на моя ред да вляза в кабинета за да ми каже,че пак е спряло развитие и най-вече,че ще трябва да се изчисти...и пак се почват пълни упойки,месеци възтановяване.На мен толкова зле ми влияе това,че след това не по 4-6 месеца да не пробвам ами минават по година и немога да се навия.Заради това шанса ми се намаля да се уцели,защото аз немога да го изхвърля и на др.месец да пробвам пак.Добре,че ти си така трябва много ама наистина много да се радваш за това,защото от всичко това е най-ужасното.Когато аз съм в 6-та г.с.да кажем започва да ми личи-наистина не се шегувам,може би защото съм по-дребничка,но корема ми се поиздува и знаете ли колко е зле вички да започнат да те питат"Ти да не си бременна,ти си бременна" и т.нат,а ти всъщност знаеш и не смееш да кажеш защото най-вероятно това ще бъде поредния ти неупсешен опит.Всичко е много болезнено,няма нужда повече да запълвам форума...Извинте ме,постовете ми се получават много дълги.
Момичета не е точна тази информация,че на 10-1 е нормално,ето аз от 10 имах 2.По Световна статистика док.каза че е 8:1 и може би това е най-точното и пак нищо не се знае казаха може от 8 и 3 може 1,а може и нищо-късмет.
И аз съм на това мнение,че родиш ли 1 за следващото е много по-лесно,каква е логиката не знам изобщо,но това си е факт.Единствената логика,която не е малка причина всъщност е,че след 1 дете човек се успокоява и това помага на тялото да функционира по-правилно.Спокойствието е много важно в това положение,но как да се постигне как,като сме хора,а хората имат чувства,надежда и мечти.
Хората с транслокации се раджат с нея,тя не се проявява в последствие,нито се отключва от нещо.С нея се раждаш и с нея умираш-тя е за цял живот.Може да бъде наследствена,може и предобита или се предава или се случва още при самото зачеване,точно в този момент когато хромозомите на 2-та родителя започнат да се делят.
Дано имаме шанса вички да сбъднем мечтата си и да бъдем родители...
« Последна редакция: Август 11, 2013, 19:12:41 pm от katalinka »
*

    Bobbie

  • *
  • 5701
  • Beauty is in the eye of the beholder!
Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #67 -: Август 12, 2013, 06:51:31 am »
Да за жалост проблема е в този секвенатор(а м/у другото другите технологии за ПИД не дават по-бързо резултат)може да даде до 24 часа резултат,а може и до 3 дни,казвам пак момичета това е много,много сложно изследване и се работи на голяма чистота.
През живота си не съм виждала секвенция да отнема 3 дена,  а съм пратила сигурно  хиляди. Много ми е странно за какво говорят тези хора. Преди да пратят нещо за секвениране те трябва да увеличат копията на ДНКто, понеже реално то е едно единствено, нали е само една клетка. Това е по-голям проблем от самата скевенция, според мен, но те само това правят, имат утвърдени протоколи, не би трябвало един път да отнеме толкова,а друг път различно, но знае ли човек.

А понеже горе беше писала, че генетикът можел да разчете различно. Те май се опитват да се застраховат. Генетикът не може да го разчете различно, защото нищо не е оставено на неговата интерпретация.  Няма какво да се интерпретира просто, а само трябва да се следи дали нормалното ДНК и товето съвпадат. Това обаче го прави софтуеър.

Цитат
Дано имаме шанса вички да сбъднем мечтата си и да бъдем родители...
Дано.  Искрено ви го пожелавам на всички. Толквоа години сме се борили и наиситна е много тежко, но човек не трябва да се предава. Аз имам 3 миседа и една химическа (изхвърлено като късен цикъл) и много се бях стресирала и около 6-7 години опити.  Но наистина веднъж като стана, вторият път забременях направо по погрешка. Аз нямам същите проблеми, така и не се разбра какъв е моят, но просто ми се иска да ви вдъхна кураж, защото и аз съм била на ваше място.
 :bighug:
« Последна редакция: Август 12, 2013, 07:22:35 am от Bobbie »


  
Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #68 -: Август 12, 2013, 10:41:34 am »
Bobbie здр.
В какъв смисъл си пратила хиляди?Работиш някъде ли?
Незнам каква е истината,но това го пише в информираното съгласие,което не мисля че те са си измислили в смисъл за това,че може резултата от секвенатора да не може да бъде анализиран,както и,че има % генетика да сгреши,но това са малки % разбираш ли.В нета също има такова инфо,което не е измислено от някой случаен човек.За това,че е дал резултата на 3-тия ден(6-ти на ембрионите)не е толкова от значение мисля защото и без това това,което се очаква да се намери са 1 или 2-а ембриона най-много тъй,че то няма толкова материял за зъмразяване.Дори и на 5-ти ден да беше в случая аз няма какво да замръзя защото те бяха само 2-а,а сещате се за ин витро е доста рисковано да се трансверира само 1 ембрион.
За тях лошо няма да гоеоря,но згрешиха за другите неща,не за това а за това,че ТСХ ми беше високо например,за миомата не съм обедена дали е проблем наистина,но аз искам да разреша и този проблем,защото сега може да не пречи,но за напред да пречи.Този док.е добър човек наистина,направи от сърце нещата и бяха обедени,че поне 1-о ще се хване,защото все пак съм имала доста бременности и със забременяване,имплантиране проблем уж няма,поне до сега беше така,но уви не стана за лош късмет или кой знае какво!ТСХ-ато ми беше 3.40.Док.звъня на един чуждестранен професор да го пита спец.затова(много хора знаеха какво ще се прави,от чужбина дори,специалисти,собственика на Малинов звъня да пита какво става,дали са се намерили добри ембриони)та този професор каза,да се връща,че ТСХ-ато няма да е проблем,а м/у временно аз си пих и хапчетата.Беше наистина важно за тях да се получи защото щеше да е единствения случай в Света на връщане без замръзяване след ПИД.Незнам какво е правено нямам си на представа,но че искаха да стане-искаха.Док,беше казал при трансвера,че в момента много хора ми стискат палци не само моите роднини,приятели но и много други,които не познавам!!!Че този ден бил празник за тях...Каквото и да говоря мечтата ни не се сбъдна и това е най-тежкото.Определено повече няма да пробвам защото това е адски скъпо,не е по нашия джоб и абсурд не можем да си го позволим отново:(,а и лошото е,че и самото ин витро не е сигурна процедура.Факт е,че много наистина много рядко се получва от 1-ви опит:(.Генетичката беше споделила,че преди и тя била намерила дефект при кариотипа на мъжа си,но немога да кажа какъв е точно и беше казала,че и тя на времето е имала спонтанни аборти,но в крайна сметка си имала деца щом казва имам деца значи са поне 2-е и то без ПИД,а ейтака естествено.Беше казала хората са много с такива хромозомни дефекти,различни.А преди време беше казала на 1-вата ни консултация с нея,че:"То все от 10 бременности ще стане,но как момичето да пробва толкова"
Сега на първо време за мен-най важно е да разреша другите си проблеми-ТСХ и миомата,мамка му няма почивка ако знаете колко ми писна вече ама ужасно много ми дойде до гуша само да ходя по доктори,да се вкарвам във филми,къде ли не ходихме вече,по различни клиники,по манастири до определени икони,дори вчера и на друго место се реших да ида от отчаяние имах много тежак и изморителен ден-реших се отидах и чух това,което си знаех и,което чувствам от дълго време на сам...но няма да коментирам за това.Просто друго вече няма какво да направя...Ще идем ще видим какво ще се прави с тази миома и това момичета ще ми е последното,което ще направя
Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #69 -: Август 12, 2013, 10:50:40 am »
Беше наистина важно за тях да се получи защото щеше да е единствения случай в Света на връщане без замръзяване след ПИД.
8O 8O 8O това пък изобщо не е вярно, според мен. Знам поне няколко случая в БГ на върнати ембриони след ПИД без замразяване.
Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #70 -: Август 12, 2013, 12:44:27 pm »
Ами незнам момичета,но аз не лъжа незнам по какво се различават случаите и дали е така или не,нямам си на представа.
Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #71 -: Август 12, 2013, 12:59:17 pm »
Ами незнам момичета,но аз не лъжа незнам по какво се различават случаите и дали е така или не,нямам си на представа.
аз не казвам, че лъжеш....ама докторите може да са прекалили в изтъкването си- колко са велики и едва ли не-те правят откритието на Века :wink:
Успех в борбата!
Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #72 -: Август 12, 2013, 15:48:26 pm »
katalinka, дай си малко време за почивка след целия този стрес който преживя в последните дни.
Помисли малко за себе си мила, другото го остави на лекарите.Ще съставите план на действие и в точния момент нещата ще се получат.
Аз искам да попитам, балансираната транслокация на моето момче е 46,XY,T(1;3)(Q23;Q32) но не ни казаха счупването на късо или дълго рамо е.Ако някой е запознат може ли да ми каже?
Благодаря ви момичета!
Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #73 -: Август 12, 2013, 19:09:09 pm »
deizi_83 благодаря,дано в крайна сметка всички успеем,но аз със моите куп проблеми...
vivanova Т-това са хромозомите със разменени участаци(1,3),а Q според мен е дългите рамене.Няма какво друго да е със сигурност са дългите рамене.Мисля,че "q" е дълго рамо,а р-късо,защото ако това ще ти помогне моя кариотип е-46,ХХ,t(7,8)(p22;p12).В заключение ми пише:"Във всички анализирани метафази се установява балансирана реципрочна транслокация м/у късите рамене на 7-ма и 8-ма хромозоми".Тъй,че щом р-са къси,значи q-са дълги :)
« Последна редакция: Август 12, 2013, 20:27:20 pm от katalinka »
*

    Bobbie

  • *
  • 5701
  • Beauty is in the eye of the beholder!
Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #74 -: Август 12, 2013, 19:42:34 pm »
Bobbie здр.
В какъв смисъл си пратила хиляди?Работиш някъде ли?
Незнам каква е истината,но това го пише в информираното съгласие,което не мисля че те са си измислили в смисъл за това,че може резултата от секвенатора да не може да бъде анализиран,както и,че има % генетика да сгреши,но това са малки % разбираш ли.
Да, работя в лаборатория и редовно ми се налага да пращам ДНК за секвенция и да я проверявам след това дали е правилна.  Веднъж дадат ли ми скевенцията ( т.е. поредицата букви на ДНК) няма как да се обърка нещо.
Може да не бъде анализиран по други приични верно е, но не поради грешка на генетика. Примерно ако не е чиста секвенцията и не ти даде поредицата цялостно, поради някаква техническа причина.Примерно ако ДНКто което пратя не е чисто. Случват се такива неща. Това е което имат предвид, че резултатът може да не може да бъде анализиран.  Аз предполагам че и това може да  е причината да им отнема повече дни - ако се налага да повтарят и потретват.
« Последна редакция: Август 12, 2013, 19:53:45 pm от Bobbie »


  
Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #75 -: Август 12, 2013, 21:17:09 pm »
Виванова, каталинка е права. При нас е 46,XY,t(2;13)(p24;q13)  и заключението е че е м/у късото рамо на хромозома 2(р) и дългото рамо на хромозома 13(q). Значи при вас са дългите рамена.

Каталинка, никой не твърди че лъжеш мила...ни най малко...просто ме хваща яд на лекъри, които ни подвеждат и на които се доверяваме. 4 години си блъскаме главите в търсене на някой, на който да може да се доверим и в крайна сметка се оказва че вместо това трябва да чета по форуми и по интернет, за да разбера че в много от нещата, които са ми казали лекари не са верни, неточни или някъде близо до истината. Накрая всеки вдига ръменете и съжалява, но потърпевшите сме ние. Всичко на думи е много лесно, но на практика се оказва че не е. Нас ни уверяваха че проблема не е при мъжа ми и не искаха да му пуснат изследвания и 3 години търсим причината в мен. Беше невъзможно проблема да е при него при положение че забременявам. После трябваше да чакаме да наброим 3 аборта за да започнат да търсят причината. Тук където съм аз няма практика на година неуспех - изследвания. Тук се започва след 3 тия аборт. Накрая след като с триста зора пуснаха изследвания на мъжа ми двама лекари гледаха резултатите и нито единия не видя че има проблем с кариотипа, въпреки че толкова подробно и ясно е написано заключението. Повече от половин година след това и поредната ми неуспешна бременност ни пратиха на специалист и едва там като ни видяха резултатите ни казаха че имаме проблем. Същите специалисти пък ни забраниха да правим опити по естествен път, защото било невъзможно да стане, ако пък ли по някаква случайност станело било много рисковано. Но въобще не ни дадоха обяснения кое, какво, що...всичко трябваше да си блъскам сама главата за да проуча и всъщност да разбера че опити мога да си правя.
Наслушала съм се просто на лекарски мнения и най ме е яд, понеже въпреки всичко сме им в ръцете и нямаме избор.
Искам просто да разбереш правилно на къде съм биела в предните си коментари.
Наистина знам през какво минаваш и за това имаш моралната ми подкрепа и силно стиснати палци скоро нещата да са съвсем други. Почини си, разреши проблемите и ще видиш че ще се радвате на едно ревливо бебенце. Всички ще ги гушкаме ...един ден...само трябва да имаме сили и нерви да го дочакаме.


И аз пак станах дълга...извинявам се наистина...дано не отегчавам никого...



Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #76 -: Август 13, 2013, 10:32:07 am »
Beralentinia благодаря за подкрепата...но аз някак не мога да мисля като вас,че нещата ще се управят:( по-скоро виждам,че изобщо няма да се управят!Аз дори не се доближавам до мечтата си,а се отдалечавам,защото междувременно се появяват и други болести при мен и всичко е от притеснение и стрес.Тази тъпа миома не може май да се махне току така,още повече че е много мала и никой док.няма да иска да я маха,а и май май неможе и така.Решила съм с билки да пробвам,но малка вероятност...
Да и на мен един генеколог от Пловдив-"Селена"ми каза,че нямало никакъв шанс,щом било"Във всички анализирани метафази..."значи аз съм нямала нито една качествена яйцеклетка!И вариянта ни бил само осиновяване или с донорска яйцеклетка,но за донорската пак било сложно,защото много се чакало и ?-са бил да се намери жена с моята кравна група и така.Излезнах като попарена,цял ден плаках този човек само дето не ми докара инфаркт!В същото време генетиците твърдят др.Разбира се те са генетици,те знаят най-добре и не бива някакви генеколози,който хал хабер си нямат да си изказват мнението.Да може би наистина има вероятност да се случи,но до колко късмет имаме ние...Спец.аз не съм късметлийка,а и дори да се случи с тези куп мои проблеми:(.Струва ми се,че нямам вече НИКАКЪВ шанс,ще ми се да мога да го приема,да се откажа дори а страшно много ме боли.Всяка вечер сънувам деца,бременности,доктори направо е ужасно.Ставам с огромна болка и тъга,без желание за нищо и то много време съм така.Този проблем ме съсипва,отърази ми се на всичко,на здравето,на вида ми.
Мислила съм и за донорска,но за това си нямам на представа как стоят нещата и като пари колко струва,защото нямаме пак 10 хилки да си пробвам с мои,колко ужасно звучи само...но и с донорска сигурно ще е скъпо.До каде се докарах направо незнам какво стана с живота ми!!!А каква гаранция,че с донорска ще стане,след като с мои не стана!И незнам каде е бил проблема,просто не се хванаха или попречи ТСХ-незнам.
За да гушкам бебенце ще ми трябва истинско чудо и на вас го желая от сърце.Незнам как иначе стоят нещата дали има по-голям шанс ако при мъжа е балансираната транслокация!
Аз имам брат,но не се е изследвал.Майка ми и баща ми са нямали никакъв проблем за деца и за това не мисля,че съм го наследила от майка ми или баща ми-не,че има голямо значение...
Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #77 -: Август 13, 2013, 10:38:41 am »
Благодаря ви мили момичета за инфото :), не знаех че счупването при нас е на дългите рамена.Това по-лошият вариянт ли е?
"Наслушала съм се просто на лекарски мнения и най ме е яд, понеже въпреки всичко сме им в ръцете и нямаме избор. "Съгласна съм с теб Beralentinia,когато ни извикаха да ни съобщят резултата от изследването, генетичката направо ни посъветва:"Ще дадете пари колкото за един апартамен ако правите опити инвитро с негов/на Жоро/ материал.Вариянтите са донор или осиновяване."Беше като поливане с вряла вода.Когато се срешнахме с др.Хаджидекова, нещата не бяха представени толкова "черно".Мнението и бе ,че това е вариант само ако сме изчерпали всички други възможности.
*
Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #78 -: Август 13, 2013, 11:54:36 am »
Беше наистина важно за тях да се получи защото щеше да е единствения случай в Света на връщане без замръзяване след ПИД.
8O 8O 8O това пък изобщо не е вярно, според мен. Знам поне няколко случая в БГ на върнати ембриони след ПИД без замразяване.
На нас като ни обясниха процеса на ПИД в Щерев изрично казаха, че няма нужда да замразяваме. Аз мислех, че след като изпращат материала извън Бг задължително ще ни замразяват, но те казаха че това е ненужно. Съвсем спокойно ни го казаха, не сме разбрали че може да сме първите или че ще бъде нещо ново. Звучеше сякаш такава е практиката. Въпреки това ние отказахме.
Аз за съжаление забременявам (временно, засега) единствено с процедури, и на всичко отгоре съм с ИЯР. Живи да ни ожали човек. Мисля че няма надежда за нас  :?.
Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #79 -: Август 13, 2013, 15:03:51 pm »
vivanova имала си 1 бременност по ест.път,а не разбрах можеш ли сега да забременяваш естествено?
Ох,vivanova направо незнам какво да кажа,дано вие имате късмет,незнам дали може така да се подберат добри ембриони без ПИД,но ако можеше защо тогава се препоръчва ПИД!Мисля,че тук работата ще е на късмет,а незнам дали си струва за толкова пари...
Дано не ви идат всичките пари ейтака на вятъра както стана при нас:(.Боже това си бяха цял куп 10 бона,направо сърцето ме боли и като знам в какво положение сме имаме толкова неща за управяне по апартамента ни и сега...,но майната му ще ги преживея тях,но разочарованието си няма да мога да преживея.
Като излезна дори до магазина нявсякъде има толкова много майки с деца,не смея да ги погледна дори,това е много голяма болка,защо ние не можем да си имаме...
vivanova мисля,че тези пари няма да ви стигнат за ПИД ако някой ден решиш да го правиш.Да зависи от броя ембриони,аз не предполагах,че може да доживеят цели 10 и на нас ни излезе много по-солено от колкот си мислехме,казаха ни една цена а се оказа двойна почти!Чудя се как други жени успяват с този проблем!Как на тях се случва,а на нас не!!!Когато говорех с доц.Савов,а след време и с Р.Въжарова те и двамата бяха казали,че има доста хора с такива нарушения,но някои дори изобщо незнаят,че имат да кажем транслокация защото просто са имали късмет и ако не от първия,от втория опит си имат деца!Уж е възможно,а ми изглежда по-невъзможно от всичко!
lili2011 и аз незнма колко по-зле може да бъде!Какво ще правим незнам,но и аз съм на твоето мнение,май май няма почти надежда за нас...Може би ако имаш към 50 000 да кажем да пробваш няколко пъти може и да се успее,но...
Толкова ми е силна мечтата,толкова много мечтая за наше детенце,че ако знаех по-рано че ще имам такива проблеми щях да уча и да стана ин витро специалист да си правя ин витро на поразия.Смешно звучи много знам...А сега какво с вързани ръце сме:(