Доколкото знам, не само в БГ, но и в другите страни  ПИД може да отдели само ембрионите с небалансиран кариотип. Също така не всяка клиника прави ПИД при транслокации, това трябва да се коментира с конкретната клиника /за БГ изобщо не знам?!/.  Смисълът е, че ако е унаследена семейната транслокация вероятността от проблем е изключение. "If the parent carrying the translocation is completely healthy, it can be expected that the fetus will also be healthy, without genetic problems arising from the translocation." Ако се изследват и родителите на носителя на транслокацията и тя се окаже също унаследена, това дава още по-добър шанс.

Чисто теоретично сметките са си точно така: 25 процента за нормален кариотип, 25 процента унаследена транслокация, и 50 процента за аборт или небалансирана транслокация. Но пак зависи от конкретната транслокация, де. На практика как ще се развият нещата май е трудно да се каже и зависи от конкретната транслокация /тук вече генетик може да се произнесе по-добре, особено по отношение на това, че е включена хромозома 13/. Аз бих се консултирала докато съм в чужбина, а не в БГ от гледна точка на това, че там ще имат повече опит.

Момичета, много ви благодаря за всички публикации и най-вече на Beralentinia за започната тема.
От доста време и аз търся информация по този въпрос и сега се чувствам истински щастлива да прочета вашите мнения.
Beralentinia,кураж скъпа.Желая от все сърце скоро една ревлива радост да стопли сърцата ви.
Bobbie, при нас балансирана траслокация е следната 46,XY,t(1;9)(q23;q32) и ни казаха ,че вероятноста за раждането на живо и здраво дете е 30%.Препоръчаха ни ПИД
 

Ами значи така са ми сметките, аз имах нещо друго предвид, но да не се отнасяме в подробности.

Камелия, прави се така наречената FISH - флуоресцентна ин ситу хибридицация и се вижда и транслокацията, не само екстра хромозомите. Знам че може, но не знам колко хора го могат.

Bobbie, в Надежда казаха, че правят ПИД с ФИШ.

Да, може и информацията ми да е стара. По принцип знаех, че е възможно, но мислех, че не се прилага.  Явно вече  въпросът е къде се прилага конкретно ПИД за транслокации.
ВАжното е , че има варианти за справяне

След няколко денонощия на търсене на инфо, мога да кажа че вече ситуацията ми е много по ясна и почти сме взели решение какво да правим.
Освен всичко се свързах с една щастлива мама на двама сина дошли на бял свят след поредица спонтанни аборти и след забременяване по естествен път. Съвета който са и дали на нея и който тя сърдечно препоръчва е опити до дупка докато се нацели правилната комбинация. С това разбира се трябва психическа нагласа за изхвърляне на плода и ако бременността се задържи проверка с амниоцинтеза дали всичко е на ред.

Виванова погледни в темичката за въпроси лъм медицинския консултант в раздела мъжки стерилитет. Там Мели Даскалова ми е дала прекрасен и подробен отговор, който ще е полезен и на теб.

Мога да кажа че след поста на Мели взехме решение от този месец да възобновим опитите и да се настроим психически за неуспешни бременности.

Общо взето много мнения съвпаднаха и получихме еднаква информация от няколко специалиста.

Ако пък не стане нищо до другата година март месец сме се насочили към клиника Даскалови в Пловдив.

Искрено искам да благодаря на всички, които се отзоваха и ни подкрепиха. И искрено се надявам в темичката да намерят отговори и други двойки с този проблем.


Аз като някой блъскал си главата да намери инфо по случая обещавам скоро да направя пост с най подробна информация която намерих

Успех и кураж на всички.

Здравейте момичета. Скачам и аз в групата на генетично проблемните На кратко - с мъжки фактор сме и след поставена диагноза ни насочиха директно към ин витро. След трети опит завършил отново с аборт 6-7 г.с. направихме и генетични изследвания (само него не бяхме правили ). Резултатът е следният -при мене се установи кариотип със системна балансирана реципрочна транслокация между 11 и 22 хромозома . Препоръката е естествено ПИД. Въпросите ми са много - отговорите малко, трудно намирам информация , а още по- трудно намирам жени с такива проблеми да обменим опит. Това, което прочетох в темата е, че при балансирана транслокация няма смисъл да се прави ПИД - това малко ме отчая Смятам да направя конслутация с проф. Кременски, но до тогава бих се радвала на всички отговори ,съвети и споделен опит.

Здравей Симона, тук наистина няма много хора, които да споделят по тези проблеми.
Аз чета и в един английски форум, ако разбираш английски мога да ти дам линка. Там пиша доста жени точно с баланцирани транслокации и прилагат ПИД.

Привет, и аз се радвам на темата
При половинката ми се откри нискостепенен мозаицизъм (5%) 45х - синдром на Търнър. Имаме четири опита на ЕЦ, много хубави ембриони при три от тях, четири имплантации, при един стигнахме трети месец, при един чхг-то започна да спада в четвърта седмица, другите само регистрирахме, че започва да се вдига леко... Това е засега от нас, скоро се надяваме на опит по фонда, дано сме малко по-добре този път. Спрели сме се на варианта амнио, когато му дойде времето. Успех ви желая!!!

Здравейте, да попитам тези от Вас, които са с проблеми в кариотипа....дали сте повтаряли изследванията и има ли смисъл да се направят втори път на друго място според Вас?

Здравейте, да попитам тези от Вас, които са с проблеми в кариотипа....дали сте повтаряли изследванията и има ли смисъл да се направят втори път на друго място според Вас?

deizi_83 - не,
няма и смисъл от повторение, защото нещата не подлежат на промяна, знаеш 

За промяната- то е ясно, че не подлежат...
аз питам-има ли вероятност да са сгрешени и затова не е ли добре да се повторят?

За промяната- то е ясно, че не подлежат...
аз питам-има ли вероятност да са сгрешени и затова не е ли добре да се повторят?

Да точно това имах впредвид, едва ли, обаче могат да се сгрешат, но ако съмнението е силно, не пречи да се повторят

аз питам-има ли вероятност да са сгрешени и затова не е ли добре да се повторят?

Винаги има вероятност за грешка, но при няколко неуспешни бременности като моите нямам съмнения. Освен това изследването е чисто информативно - след него не се предприемат никакви лечения (освен ако не настоявате за ПИД), просто се чака успешна бременност. Когато ние разбрахме за генетичния проблем продължихме да изследваме и всички други възможни причини за неуспех, защото понякога зайчето не се крие само на едно място.

Здравейте, да попитам тези от Вас, които са с проблеми в кариотипа....дали сте повтаряли изследванията и има ли смисъл да се направят втори път на друго място според Вас?

Здравейте момичета, аз понеже съм тъпа и упорита- повторих изследването в Геника,предното беше в МД и помолих за по-голяма прецизност. В момента, в който повторих изследването се уплаших да не би да влезна в по-голям филм. И днес- изненадааааа- изпратиха ми готовото изследване от Геника- резултат- нормален женски кариотип 46ХХ.
И сега не кое да се вярва......???
Генетичката от Геника се кълне в резултата 46ХХ, и според нея резултата от МД се дължи на артефакт
Нямам търпение да дойде срещата с доктора, да го хвърля в дълбоки размисли

И днес- изненадааааа- изпратиха ми готовото изследване от Геника- резултат- нормален женски кариотип 46ХХ.
И сега не кое да се вярва......???

Желая ти успешна бременност, всичко друго са хартийки и несъществени неща! Аз вярвам на бебенца! 

На мен моя гинеколог ми бешеказал че на гинетични изследвания не им е много за доверяване, понеже често бъркат резултатите. На едни познати така им бяха изкарали акъла. Аз при нас нямам съмнения в точността на резултата понеже то си е учевидно.
Ние за сега действаме упорито всеки месец и се надяваме да нацелим правилна комбинация. В момента стискаме палци 5тия ни път да е успешен, макар че нямам много надежди, но втемето ще покаже.
Не се отказвайте. Пробвайте. Аз юни месец забременях и ето че сега пак се получи. Да видим кога ще реши да се задържи.

Успех!!!

Хм, писах тук, пък ми няма съобщението. Както и да е, вероятно не съм го пратила.
 Аз бих повярвала на първите, съжалявам. Но не съм запозната колко често има артефакти, просто за мен е по-логично, когато от 50 клетки имаш 46 нормални, да има вероятност едната лаборатория да не уцели да види такива клетки, от колкото другата да види несъществуващи хромозоми. Но пак казвам, не съм технически запозната с това как може да се получат артефкати, така че може и  да греша.

П.П. Чак сега виждам, че пишеш в две теми и затова ми се „губят“ писаниците.

Ами аз говорих с доста технически запознати специалисти и те казаха да вярвам на нормалния резултат. Разбира се- времето ще покаже. Доста често при изследвания се получавал ефекта-артефакт. Още след първия резултат бях посъветвана от генетик да повторя резултата, че най-вероятно става дума за артефакт, но аз приех мозайцизма за истина. Е, 6 месеца по-късно реших да ги повторя и така...

Дано да е така. Стискам палци.