Здравейте момичета!
На скоро разбрахме, че причината за неуспешното забременяване при нас се крие в кариотипа на съпруга ми и някакво хромозомно изменение. Лекарите с които сме говорили ни препоръчват донорска сперма, понеже със спермата на мъжа ми рискуваме плода да бъде увреден. Казват че не е невъзможно всичко да е на ред, но все пак риск има и то голям. За целта трябва да се направи ин витро с подбор на качествени ембриони, но нямало гаранция че ще сложат качествен ембрион и пак няма да възникне нещо.
В интерес на истината, не знаем какво решение да вземем...дали да рискуваме или да се примирим с донорството. Друг е въпроса, че не сме достатъчно запознати със ситуацията и от друга страна не познаваме никой със същия проблем за да чуем мнение от някой минал по този път.

Искам да ви помоля, ако някой е минал по този път или има някаква яснота по въпроса да сподели.
Много е трудно да се вземе такова решение на сляпо.

Благодаря ви предварително.

Beralentinia, пиши и направете консултация с проф. Кременски, работи на 14 етаж в Майчен дом. http://lmpbg.org/now/home/index_new.htm

(Възможности за генетично верифициране на наследствени заболявания и предразположения)

Национална генетична лаборатотия,

СБАЛ по Акушерство и гинекология „Майчин дом”, София, ул. „Здраве” 2

ръководител Проф. Иво Кременски                          тел. 02/ 9172268;         

e-mail: kremensk@medfac.acad.bg
e-Mail: kremensk@yahoo.com /

Работно време с пациенти - всеки работен ден:

    от Понеделник до Петък;
    от 8:30 до 14:00.


Телефони за връзка с Лабораторията:

    (+359 2) 9172 268 : Началник - консултации
    (+359 2) 9172 468 : За резултати и консултации
    (+359 2) 9172 254 : За резултати (Скрининг бременни)
    (+359 2) 9172 464 : За резултати (Скрининг новородени)
    GSM - 0882436028 : За консултации
    (+359 2) 9172 469 : Факс
    (+359 2) 9172 473 : Допълнителен

Относно ин витро може преди трансфер да се направи Предимплантационна генетична диагностика (PGD/PGS).

deep много ти благодаря за отговора. Ще се свържа с клиниката да видим какво ще ми кажат 

Здравей Beralentinia, и ние сме с подобен проблем и напълно те разбирам как се чувстваш...
Моя приятел е с балансирана транслокация на 9 хромозома.Направихме среща с генетик и констатацията бе инвитро с ПИД или донорска сперма.И ние сме в голяма чуденка кой вариянт да изберем така ,че да се роди живо и здраво детенце.
Аз също като теб имах една спонтанна бременност, но за съжаление приключи в 8 г.с с кюртаж.Не искам да се повтори това което преживях.
Кураж и стиснати палчета от мен всичко при вас да се подреди по правилният начин.
Благодаря ти deep, за координатите на проф. Кременски.Мисля да направим консултация и с него и тогава  ще вземем решение.

 

Vivanova съжалявам че и вие минавате през това мила. Ние в началото си мислехме, че проблема като е в мъжа ще е по лесно разрешим, а то какво се оказа...още по сложна...
Теб какво те посъветва генетика, голям ли е риска бебчето да има увреждания въпреки подбора.
ПИД би ли ми казала какво означава.
Мъжа ти как приема варианта за донорство. За моя все едно света се свърши, та сега се борим и с психическа нагласа към проблема.
Ще ме държиш ли в течение с нещата около вас моля те.
Извинявай че те затрупах с въпроси 

Аз писах на не знам колко клиники вече, но никоя още не ми е дала отговор.
Писах и на Проф. Иво Кременски...на първия мейл не ми го изпраща, но на втория се предполага че трябва да е влязъл.

Стискам палци скоро да се радваме на хубави и здрави бебенца от съпрузите си. Прегръдки и кураж и от мен! 

Голям шамар бе новината, и ние не очаквахме това..както каза генетика в случая няма виновни просто природа.Моя човек изпадна в страшна депресия и това се отрази и на взаимотношенията ни.
Предимплатационната диагностика е скъп метод за подбор на качествени ембриончета ,но въпреки това не дава 100% успеваемост.Поне това което аз разбрах.
Много ще се радвам ако пише момиче с успешна бременност и раждане на живо и здраво дете след ПИД.

Правилно си разбрала за съжаление. /никой не дава гаранция в нито един момент. На нас ни казаха, че колкото и всичко да изглежда добре, в даден момент може да стане нещо. Което предполага стрес и притеснения докато не се появи човечето и да се увериш че всичко му е на ред. Лудница.

Относно ин витро може преди трансфер да се направи Предимплантационна генетична диагностика (PGD/PGS).

В тази тема момичетата са обсъждали ...
http://www.zachatie.org/forum/index.php?topic=43274.0

http://ivf-bg.com/index.php?option=com_content&view=article&id=293&Itemid=258&lang=bg Тук също има информация...

Успех момичета!

Здравейте момичета!
На скоро разбрахме, че причината за неуспешното забременяване при нас се крие в кариотипа на съпруга ми и някакво хромозомно изменение.

Знаеш ли какво точно има? 

deep инфото е супер мила. Много ти благодаря 

Bobbie от това което пише в изследванията е реципрочна транслокация между късото рамо на хромозома двойка 2 , и дългото рамо на хромозома двойка 13.
Днес ходихме при моя гинеколог и той ни пусна повторни пълни изследвания за да може да са ни актуални, понеже искамда ги изпратя ба една лекарка по репродуктивна медицина. Много се надявам първите изследвания да са били объркани, но след поредицата аборти се съмнявам да има някаква грешка.
Моя гинеколог каза че не е ясно в какво може да се изрази проблема. В смисъл, не води до някакви специфични синдромни заболявания ,като Даун или прочия. Може бебето да е просто носител без да е засегнато - като бащата или да има дефект по личицето или Бог знае какво.

Между другото писах на Д-р Кременски и съм много доволна от отзивчивостта му.
Отговори ми светкавично бързо с доста изчерпателен отговор 

deep сигурно банала ще стана мила, но още веднъж ти благодаря сърдечно.

Bobbie от това което пише в изследванията е реципрочна транслокация между късото рамо на хромозома двойка 2 , и дългото рамо на хромозома двойка 13.
Днес ходихме при моя гинеколог и той ни пусна повторни пълни изследвания за да може да са ни актуални, понеже искамда ги изпратя ба една лекарка по репродуктивна медицина. Много се надявам първите изследвания да са били объркани, но след поредицата аборти се съмнявам да има някаква грешка.
Моя гинеколог каза че не е ясно в какво може да се изрази проблема. В смисъл, не води до някакви специфични синдромни заболявания ,като Даун или прочия. Може бебето да е просто носител без да е засегнато - като бащата или да има дефект по личицето или Бог знае какво.

Нека ти обясня, че да знаеш за какво става дума и какви въпроси да задаваш.
Всеки човек има по 2 двойки хромозоми номерирани от 1 до 22 във всички клетки, освен в сперматозоидите и яйцеклетките. Там има по един и като се съберат става човече пак с по две от всяка. При твоят мъж са разменени половината от единият от хромозоми номер 2 и половината от номер 13. На него не му пречи, защото пак си има същото количество ДНК, просто е на различно място. Обаче когато клетките му започнат да разпределят хромозомите в сперматозоидите,  някои сперматозоиди ще вземат увредените номер 2 и 13, а някои ще вземат нормалните. Тези, които вземет нормалните ще си направят нормални ембриони като се свържат с твоите нормални яйцеклетки. Другите, които вземат увредените, няма въобще да могат да направят ембрион или ще се получи помятане. За точно тази транслокация ( от 2 на 11) не намирам информация, че може да оцелее ембриона въобще.  Така че в крайна сметка, ако въобще се получи увреден ембрион, той няма да оживее въобще,а ще бъде пометнат,  а ако оцелее той не би трбявало да е увреден. Не  виждам защо лекарите ти казват, че може да се роди дете с увреждания. Консултрай се с генетик, не само с гинеколог.


п.п.  Има Даун синдром, който е трналокация, но включва хромозом 21.

Bobbie това е най хубавото обяснение, което сме получили до сега мила. Поста ти е толкова обнадеждаващ, че ми вдъхна толкова радост 
Уж говорихме със специалист по репродуктивно здраве, и като не разбираме за какво става въпрос вярваме на всичко. Зададох няколко въпроса на проф. Кременски и ми отвърна че утре ще м напише подробен отговор с разяснение.

Ох дано да се окаже че не е чак толкова зле колкото изглежда.

Благодаря ти мила.

Bobbie това е най хубавото обяснение, което сме получили до сега мила. Поста ти е толкова обнадеждаващ, че ми вдъхна толкова радост 
Уж говорихме със специалист по репродуктивно здраве, и като не разбираме за какво става въпрос вярваме на всичко. Зададох няколко въпроса на проф. Кременски и ми отвърна че утре ще м напише подробен отговор с разяснение.

Ох дано да се окаже че не е чак толкова зле колкото изглежда.

Благодаря ти мила.

Дано, стискам палци. Те специалистите по репродуктивно здраве ги знаят тези неща, просто често не обясняват подробно, понеже наистина е доста объркано. Имай предвид, че това, че аз не откривам че стават проблеми, не значи че не е така, а и те никога не могат д акажат 100%. все пак човешки организъм е това. И другото е, че пак може да не стане нормално забременяване, ако все увредени сперматозоиди оплождат. Шансът да е увреден е по-висок от 50% понеже реално са 2, а не един увредените хромозоми.  По моите изчисления, ако не изпускам нещо, статистически 75% от сперматозоидите ще са носители на един или два мутирали хромозома т.е. само 25% от тях ще могат да създадат нормални ембриони. Освен това знаеш, че има и други причина за помятания така че реално шансът е настина силно намален за нормално естествено забременяване. Аз също мисля, че е добре да се опитате да се ориентирате към преимплатационна дигностика, но не виждам прична да правите доноска сперма на този етап, защото би трябвало да има и нормални сперматозоиди. Но все пак  имай предвид, че аз не съм подробно запозната какво има и какво няма, просто от моите познания по генетика ти казвам каквото аз знам. А един генетик, който се занимава точно с това, ще е по-наясно какви са новостите в познаниято за тези транслокации и какви са алтернативите.
Стискам палци.

Beralentinia, здравей! Разбирам го мъжът ти как се чувства, миналия месец и при мен беше открит генетичен пробрем- нискостепенен мозайцизъм-8%. Получихме го като грам от ясно небе- изобщо не сме очаквали. Аз имам един мисед преди години в 5-6 г.с. и след това невъзмогност да забременея, поради което се наложи да преминеме към ин-витро. Консултирахме се със всички генетици от НГЛ- в МД. Ако си от София, те съветвам директно да отидеш на консултация или с Д-р Въжарова  (тел.0898 202097)- Проф. Кременски ме насочи към нея или с Др Станева(аз ходих при нея няколко пъти, понеже ми изникваха нови и нови въпроси, тя консултира и всеки понеделник в клиника Надежда).
Конретно с вашия проблем не съм запозната, но стандартно при всички ген. проблеми в препоръките в епикризата пише: 1- ПИД, 2-ро- амниоцентеза при бременност. След консултациите с всички генетици, разбрах, че в нашия случай ПИД не дава никакви гаранции, но зависи от конкретния проблем. При проблем със спермата има варианти за подбор, когато се прави ин-витро- обаче доколкото разбирам ти забременяваш спонтанно, затова наистина чуй всички гледни точки и преценете. Ако имаш някакви въпроси-питай. Успех и голяма доза късмет ви пожелавам.
П.С. Разпитай генетиците има ли метод за подбор на качествени сперматозоиди- FISH и т.н.- ако има вариант да отсеят само качествените, пък дори и инсеминация да се направи.

След писане на не знам колко клиники и специалисти, единствен, който ми отговори бе Проф. Кременски. Наистина невероятен човек и ни даде адски много светлина по въпроса. Остава да вземем решение как да действаме и то много внимателно.
Попаднах на един единствен случай, в който двойка с реципрочна транслокация при жената са правили опити за естествено забременяване, докато не се е олучил качествен ембрион с правилно свързани хомозоми и след 6 загуби до 7-8 г.с. на 7-мия път всичко е било идеално. Изкушаваме се да пробваме и ние така, поне докато до година се приберем в бг да действаме за ин витро. Проф Кременски тук явно не пожела да ми даде отговор дали да рискуваме или не, за да не ни даде повлияващо мнение...поне аз така си мисля, понеже този въпрос все го отбягваше.
Няма да крия че страха от аборт с последвал кюртаж е голям или още повече да постъпим емоционално и прибързано към нещата и да дадем живот на детенце с проблем, някак имам чувството че няма да може да си го простим и общо взето дилемата е такава.
Ще се молим на Бог всичко да е на добрата страна и с малко повече късмет да се радваме на едно живо и здраве бебоче.

deizi_83 много успех и кураж и на вас мила. При вас как ще процедират? Директно с амниоцинтеза при бременност ли?
За сперматозоидите до колкото разбрах няма как да се подберат предварително, понеже трябва да се види как ще се свържат хромозомите при оплождането. За това задължително ще е ин витро с ПИД, където пък няма гаранция, че оплодените яйцеклетки ще са с правилно свързали се хромозоми и ще се стигне до трансфер.

За сперматозоидите до колкото разбрах няма как да се подберат предварително, понеже трябва да се види как ще се свържат хромозомите при оплождането.

Не е за това, а преdполагам, че вероятно е защото при излеdването  ще ги унищожат. При сперматозоиите хромозомите вече са рапределени, всеки има 23 хормозома, по един от 1 до 22 плюс или Х или У ( за момиче или момче).  т.е. още тогава се знае кой ще е нормален и кой не. Обаче няма как да се подберат, понеже предварителен подбор те правят обикновено при разни дефекти при които има в повече хромозом. Тогава тези сперматозоиди са по тежки и като ги центрофугират могат да отделят по-тежките. Не е 100%, ама им помага да обогатят материала с нормални ( и момчета, понеже У хромозомата е много по-малка от У хромозомата та мъжките сперматозоиди са по-леки). Освен това ги подбират и по качествено плуване, тези които плуват по-добре. Но това  за всяко инвитро го правят, дори за инсеминация се прави. При вас дефектът не е толкова голям, че да има голяма разлика в теглото, а щом са ти казали че по принцип не може, вероятно и в плуването няма. Самото днк ( хромозомата е днк-то) не може да се изпозлва за отделяне на сперматозоиди по кариотип, понеже това унищожава клетката. При ПИд те взимат клетка от ембриона, който вече има повече от една клетки, така че той пак си остава. При сперматозоидите какво да вземат, като цялото е една клетка - ако го вземат и видят, че е нормален какво от това, като този който са взели не могат да използват.

П.П. не знам дали на български не се казва хромозома в женски род или хормозом в мъжки род, ама надявам се да е ясно и така

боби е отговорила много добре. това което аз знам е че при ПИД се установява само небалансиран кариотип т.е. ако ембриона е унаследил семейната транслокация това няма как да се установи т.е. така или иначе ще се трансферират два вида ембриони  -с нормален кариотип  и такива с балансираната семейна транслокация.  От друга страна знам, че риск за дете с проблем при унаследена е много малък, описват го по -скоро като изключение.

има много случаи на хора с транслокации, които имат  деца, независимо инвитро или естествено.

тук можеш да потърсиш информация     www.rarechromo.org има брошура конкретно за балансираните транслокации - много е хубава, но няма как да я приложа тъй като файла е голям.

deizi_83 много успех и кураж и на вас мила. При вас как ще процедират? Директно с амниоцинтеза при бременност ли?
За сперматозоидите до колкото разбрах няма как да се подберат предварително, понеже трябва да се види как ще се свържат хромозомите при оплождането. За това задължително ще е ин витро с ПИД, където пък няма гаранция, че оплодените яйцеклетки ще са с правилно свързали се хромозоми и ще се стигне до трансфер.

Beralentinia, като начало се молиме да се стигне до бременност, понеже голяма част от ембрионите ни отпадат още преди трансфер, вероятно заради ген. ми проблем.
При нас ПИД не би дал никаква гаранция за нищо, понеже се взима за изследване само 1 клетка от ембриона, която може да се окаже нормално, но някоя от другите-да не е. Затова казах, че ПИД е приложим само в някои случай. Проучете добре във вашия случай дали е така, защото ПИД е доста скъпа процедура.
Иначе, щом си  забременяваш естествено, мисля, че най-добре е да си пробвате по естествен път, въпреки, че наистина болката от абортите е ужасна. Пожелавам ви късмет и още следващата бременност да е успешна докрая.

боби е отговорила много добре. това което аз знам е че при ПИД се установява само небалансиран кариотип т.е. ако ембриона е унаследил семейната транслокация това няма как да се установи т.е. така или иначе ще се трансферират два вида ембриони  -с нормален кариотип  и такива с балансираната семейна транслокация.

Я, това не го знаех.  В България ли не се прави? По принцип би трябвало да могат да направят същото, както когато са я видяли с клетките, които са взели от кръвта. Прави се флуоресцентна хибридизация, но е сложна процедура.   Че то ако не го правят , какъв е смисълът да прави пид тогава?

Не всеки знае какво означава балансирана траслокация . Балансирана е когато има разместване на мястото на днк-то, както при вас са разменени част от една с част от друга хромозома, но иначе всичкото днк си е в нормално количество, нищо че е на друго място. Небалансирана е, когато има различно от нормалното количество днк, например при даун синдром има 3, вместо 2 хромозома номер 21.

П.П. За съжаление се сетих, че може сметките ми за 25% да не са вярни, понеже има и други фактори. Има така нареченото разбъркване на генетичният материал, преди да се  разпредели по сперматозоидите и с транслокациите може да им проблем. Но честно казано не ми се спекулира какво и колко точно процента е шансът за нормални сперматозоиди, да не объркам нещо, защото не съм добре запозната как точно ( и дали въобще) това се отразява.