y♥♥li, при нас бяха самоназначени. Всички смятаха, че нямаме такъв проблем и даже като си носих резултатите докторът каза 'Нищо не откриха, нали?'...  . Само че откриха.

Гадост! Добре че имаме глави на раменете. Първия уролож назначи биопсия, добре че не се вързахме. Аз направо си изкопчих изследването, с много питане и постоянство. Все пак не е шега работа.

Аз пък съм изключително разочарована от въжарова - непрофесионално и некоректно поведение.

Здравейте отново.
Ние направихме консултация с др.Хаджидекова мн.добър генетик изобщо нее за подценяване, довонли сме. мн.надълго обяснява и отг.на всички въпроси,  колкото и абсурни да са те.мн. внимателна отдели ни повече от повин час при това консутациите са безплатни.Млад генетик е възпитаничка на прф.Кременски, страхотен човек е.
Бихте ли ми обяснили какво е ММ и тази болест по горе?
Мерси

Надин , ММ използваме съкратено за мъжете си 

Сладурки, след дълго колебание дали да пиша все още или да изчакам, реших да се запиша в темичката с най страхотната новина.
Преди два месеца и половина, на 20.02.2015 станах мама на прекрасна дъщеричка Ванеса.
Забременях по естествен път, когато най малко го очаквах ,изкарах много емоционална бременност и сега се радваме на едно прекрасно създанийце. Дали е носител или не на транслокацията на баща си...не знаем. Все още не сме и правили генетични изследвания и в интерес на истината не ми се иска да я мъчим толкова малка с бодене и вземане на кръв. Истината е че сме влюбени в нея и дори и да има загуба на генетичен материал при свързването на хромозомите не бихме я обичали по малко.
Надявам се да е с нормален кариотип, но вече само Господ знае какво ни е отредил на нас и на нея.

Пожелавам на всички да сбъднат тази мечта и да се радват на едно такова невероятно създанийце.
Когато отворих тази тема в мен преливаха вълни от съмнения и отчаяние дали някога ще имаме късмета да гушнем наше бебче, плод и на двама ни...и ето че сега спинка сладко между нас и все още не можем да повярваме, че я имаме.

Не е невъзможно! Пожелавам ви го от сърце! Не се отчайвайте, а бъдете позитивни! Мечтите се сбъдват!

Beralentina, честито! Да ти е живо и здраво момиченцето!
Много ме зарадва новината ти. Вашите опити за успешна бременност бяха като лотарията. Най-хубавият завършек винаги е този.

Beralentina, честито! Да ти е живо и здраво момиченцето!
Много ме зарадва новината ти. Вашите опити за успешна бременност бяха като лотарията. Най-хубавият завършек винаги е този.

Благодаря ти Цигу
Като си спомня само какви варианти за решение ни предлагаха, косата ми настръхва. Важното е обаче, че всичко е в миналото. Трябва да сме позитивни и да вярваме.

Barallentina
На теб благодаря, че си винаги толкова отзивчива

[/quote]

Beralentinia, радвам се, че си решила да го споделиш и тук. Да бъде здрава и щастлива малката Ванеса, всичко друго ще се подреди.
Въпреки, че всичко съм написала в дневника си, искам в тази тема да разкажа за нашето чудо, за да дам надежда на семействата с проблем в кариотипа. Опитвахме около две години, направихме инвитро, но завърши със спонтанен аборт. Имала съм няколко цикъла със зацапвания, без да им объра внимание. Откриха на съпругът ми балансирана транслокация между 2 и 11 хромозома. Месец след като разбрахме за нея забременях естествено, въпреки препоръките за ИКСИ, ПИД и съветите за инвитро, за да избегнем много спонтанни аборти.  Малкото ни чудо е вече на 4 месеца и не смятам да я боцкаме за кариотип. Не съм правила и амниоцентеза. Бременноста ми беше лека и спокойна. Пожелавам на всички момичета, които се сблъскват с генетични проблеми, лесно и бързо да се разрешат, защото при тези проблеми май само природата има думата.

Beralentinia, сега прочитам чудесната новина  , много се радвам за вас!
Желая здраве на цялото ти семейство, много радост и обич! 

Здравейте на всички!

Не можах да намеря тема свързана с хромозомните проблеми при жената за това пиша тук. От известно време следя темата, но чаках нещата при мен да започнат да се избистрят за да има смисъл до някъде това което ще изложа тук.

Имам 3 спонтанни аборта. След втория пусках имунологични изследвания - оказа се ,че имам тромбофилия ( според майчин дом - София, такава форма, която не се нуждае от лечение), отклонение на NK Клетките, TSH над 2 и ниски стойности на витамин D. За третата ми бременност всичко беше вкарано в нормите след консултация с доц. Конова в Плевен.

След като направих и 3 аборт - и трите са във 2 месец - реших да пусна генетични изследвания в София - майчин дом - от доц. Савов бях пренасочена към лабораторията по ендокринология на 4 етаж. Месец по - късно излязоха резултатите - при партньора ми нормални при мен -

 Кариотип: 46, XX-82%   46, XX del X(q25.28)18%

По случайност в същият период бях на консултация при доц. Конова, след като тя видя изследването изрази някакво съмнение и реши да се консултира с нейният Генетик - д-р Ковачева от Плевен. Беше ми препоръчано да повторя изследването в Плевен. Имаше момент, в който се чудех дали да го направя докато един ден в bgmama се появи майка, чиято дъщеря има същият резултат като моя от същата лаборатория с 3 седмици разлика в правенето на изследването. Момичетата от форума изразиха мнение, че това е невъзможно и двете се насочихме към други генетици и лаборатории за мнение. И двете повторихме изследването. При нея резултата излезе чист без никакви увреждания.
При мен обаче не е така - оказа се, че хромозомата която в Майчин Дом изкараха увредена си е напълно нормална, но за сметка на това имам пълна балансирана транслокация на хромозома 7,11 или нещо подобно беше. Другата седмица ще имам резултатите в ръцете си и ще знам повече.

Момичета ако някой си е пускам изследвания на 4 етаж в Майчин Дом задължително ги повторете!!!!Аз ще предприема необходимите мерки спрямо тях, когато му дойде времето!

Аз лично смятам да потретя изследването, за да видя къде точно ще излезе един и същи резултата - вече не вярвам на нито една лаборатория в БЪлгария и смятам да го потретя в Истанбул - Джон Хопкинс.

Не знам кой от двата резултата е по - добър за мен, но знаете ли някой, който е с пълна балансирана транслокация и да има родено живо и здраво дете?

Аз съм на 32, напълно здрава и нормална, без никакви увреждания и не знам по кой път да хвана и какво да правя

Deeny, в тази тема има примери! Пък и не само!

Deeny нямаше ли коментар от втората лаборатория?
И в двата случая имаш шанс!

Д-р Ковачева поиска 2 дена за да напише заключение - утре трябва да се свърже с мене, но ще трябва да ходя до Плевен за да ми каже какви са ми вариантите. Друг проблем е, че има съмнение за ендометриоза при мене, което още повече ме притиска като време. По време на 3 генетично пих аспирин, което забравих да спомена в лабораторията, както и че имам тромбофилия, което не знам до колко има отношение към това изследване....

Генетичните изследвания не се повлияват от лекарства, те са на ниво клетка и не би трябвало да има проблем, приема на аспирин.
Допълвам се! Дени не знам какво да кажа, за първи път чувам за сбъркани генетични изследвания. Това е кошмар! Пожелавам ти успех и дано всичко се нареди! Не знам кой от двата варианта е по-добър, като че ли балансираната транслокация, от колкото загуба на част от половата хромозома. ММ прави генетичните в Малинов. д-р Въжарова е много симпатична, а проф. Кременски ми отговори и на имейл. Потърси контактите му в интернет и му опиши случая, сигурна съм че ще отговори! Стискам палци!

Много благодаря за отговора!
Аз точно това търсих днеска - е-мейл на Кременски, но този който намерих не стана. Дали можеш да ми пратиш такъв на който сте получили отговор?

Дени, много вероятно е да ти препоръчат изследване на родителите. това е стандарт, за да се разбере дали транслокацията е де ново или унаследена. Ако имаш братя и сестри в репродуктивна възраст, също. В случай, че е унаследена въпросът кой резултат е верният ще отпадне.
   /Според мен / без да ми е в никакъв случай меродавно мнението/ е верен вторият резултат, предвид репродуктивната ти история/.

Това, което най - много ме смущава е, че хромозомите са различни.....шанса да имаш генетични аномалии е малък а на мен ми изкарват 2 такива:) Ако едната от двете лаборатории беше изкара чист резултат или различен % на  увредената хромозома - една и съща, по бих го разбрала.....но две коренно различни увредени хромозоми .... ПОВЕЧЕ ОТ ВЪЗМУТИТЕЛНО!