Връщам се пак на темата за неинвазивни тестове за хромозомни аномалии.
Оказва се, че лабораториите, които предлагат такива тестове, малко подвеждащо ги наричат cell free fetal DNA (cffDNA). Клетките, които се извличат от кръвната плазма на майката и се изследват, не произлизат директно от плода (fetus), а от плацентата. Теоретично това означава, че макар и много сходни, клетките не са идентични с тези на плода. Практически обаче разликата не е голяма. В редки случаи ccfDNA откриват висок риск за аномалии поради мозаицизъм на плацентните клекти, който после не се потвърждава при амниоцентеза.
В този смисъл при cffDNA и инвазината диагностика чрез хорионните въси (CVS) се изследва еднакъв материал. Затова ако кръвният тест покаже голям риск за аномалии, последващото категорично изследване е амниоцентезата.
И за не пиша съвсем встрани от темата за забременяване на 40+, откриха ми двуцевна пъпна връв с една артерия. Рисков фактор за такава аномалия е напредналата възраст на майката. Единична артерия в пъпната връв често се асоциира с тризомии. Разбира се, много здрави бебета са се родили след такава находка, но докато се родят, тревогите са големи и сега е мой ред да ги преживея.