Здравейте д-р Даскалова,може ли влошената морфология на спермограмата и диагнозата тератозооспермия да е причината за спонтанен аборт в края на 5 месец и проблем с коремчето на бебето (съмнения за дуоденална артрезия)

Съжалявам, Ameise. Доколкото причината за възникване на този ембрионален дефект е неясна, то няма как да ти отговоря конкретно на въпроса дали причината е в сперматозоидите. Дуоденалната атрезия може да бъде свързана с хромозомна аномалия, напр. тризомия 21 (това е синдром на Даун), но по-често е изолирана малформация. Добре е да се направи опит да се изясни генетичния статус на плода, дали има нормален хромозомен набор или не, и дали има други малформации. Ако това е уточнено, преди следваща бременност е добре да се направи консултация с генетик и някои изследвания при двамата партньори.

Благодаря!
Нямаше тризомия 21,18,13 за другите не се знае,тъй като правих кръвен тест за тези три.Възможно ли е  някой от тези сперматозоиди с нарушена морфология (повече от които са с дефекти в главата) да оплоди яйцеклетката и да  е причината за повторни проблеми?
SDI .тест дали би могъл да внесе яснота?

Благодаря!
Нямаше тризомия 21,18,13 за другите не се знае,тъй като правих кръвен тест за тези три.Възможно ли е  някой от тези сперматозоиди с нарушена морфология (повече от които са с дефекти в главата) да оплоди яйцеклетката и да  е причината за повторни проблеми?
SDI .тест дали би могъл да внесе яснота?

Щом са ти взимали кръв, вероятно си направила комбиниран биохимичен скрининг или неинвазивен пренатален тест чрез свободно ДНК (cfDNA), но те са скринингови, а не диагностични, т.е. не можеш да си съвсем сигурна, че бебето не е имало тризомия. Тест за оценка на ДНК фрагментация при сперматозоидите, от рода на SDI и подобни, няма да помогне по никакъв начин. Методиката на оценка на спермална морфология е такава, че данните за разпределението на дефекти в частите на сперматозоидите нямат клинично значение, с изключение на много редките случаи на конкретен дефект, примерно глобозооспермия. Ще помогне консултация с генетик, кариотип при двамата партньори, допълнителни генетични тестове по преценка на лекаря, както и работа с мъжа - консултация с лекар, снемане на анамнеза (медицинска история), оценка на рисковите фактори и всичко останало, което може да се предложи за изясняване на причините за влошената морфология.

Здравейте д-р Даскалова!
Отново имам нужда от Вашето мнение.
Бременна съм в 9+4г.с. след ИКСИ. Пакета изследвания за тромбофилия, обаче, го пуснахме късно. Изпратиха ми резултатите вчера. Имам назначен фраксипарин 0.4, а неофолик мета пия от август миналата година 3х1таблетка. Пия и витамини фемибион. Имам мисед аборт преди 13години(при бременност от друг партньор).
Смятате ли, че трябва да увелича приема на мета фолиева или е твърде късно и да си чакам ФМ и БХС?! Има ли смисъл на този етап да изследвам АФА? И въобще какво бихте препоръчали да направя в тази ситуация?!
Ето и резултатите от изследването, ще копирам и част от коментара:
Изследвани мутации Резултати
1.FVL c.1691G>A (FV Leiden)
2. FVCam c.1091 G>C (FV Cambridge)
3. FVHK c.1090 A>G (FV Hong Kong)
4. FVLiv c.1250 T>C (FV Liverpool)
5. FII 20210 G>A (Протромбин)
Всички до тук са: Нормален генотип

6. MTHFR 677 C>T  -Хетерозиготен носител*
7. MTHFR 1298 A>C -Хетерозиготен носител*

8. PAI-1 (4G/5G) (Инхибитор на плазминогенния активатор) - Хомозиготен носител на 4G/4G**

*. При комбинирано хетерозиготно носителство може да се наблюдава синтезиране на MTHFR с намалена ензимна активност от 50%.
**. Хомозиготното носителство на 4G/4G алел в PAI се среща с висока честота (32%) при пациентки с обременена акушерска анамнеза особено при пациентки със спонтанни хабитуални аборти. В контролната група честота на 4G/4G е 17%.
Забележки: Следва да се прецени проследяването на бременността и медикаментозна терапия поради повишеният риск от тромбофилия.
"MTHFR мутациите..При комбинирано хетерозиготно носителство на двете мутации активността на ензима спада с около 50%. При носители със здравословни проблеми и репродуктивни неблагополучия се препоръчва тестване на пълния панел за антифосфолипидни антитела (АФА). MTHFR мутациите са съпроводени също така с дефицит на фолиева
киселина. Всичко това може да причини проблеми, свързани с кръвосъсирването –образуване на тромби в малките кръвоносни съдове на матката, които не вредят на жената, но пречат на кръвния поток към плода.....Поведението включва: - заместително лечение с витамини - FolaPro L-methyl tetrahydrofolate ИЛИ 5 tetrahydrofolate/methyl folate, например *Metanx-L methyl folate calcium (Metafolin) 3 mg, Pyridoxal 5` phosphate 35 mg, methylcobalamin 2 mg ИЛИ Methyl B-12 инжекции., При наличие на АФА и/или високи нива на хомоцистеин - се назначава ниско-молекулен
хепарин ИЛИ аспирин поради риск от повишено кръвосъсирване.
Носителки на 4G PAI мутация при жени с поликистозен овариален синдром, в съчетание със затлъстяване, хиперинсулинемия и хипертриглицеридемия, имат висока PAI-1 активност, което води до хипофибринолиза и предизвикване на спонтанен аборт. Бих препоръчала да се изследват ако е възможно нивата на PAI-1 в серума и да се назначат ниски дози ниско-молекулен хепарин или ниски дози аспирин (75-100 мг/дн),като се проследи дали това намалява нивата на инхибитора."

Благодаря предварително!

Добър ден д-р Даскалова. Искам да споделя с вас моя случай и да Ви помоля да изкажете мнение до колкото е възможно. Последната ми менструация бе на 24 март 2016 г. Цикълът ми е на 30-31 дни. На 11 май с 17 дни закъснение бях на лекар и тя видя много малък плоден сак, който не отговаряше на гестационната седмица, в която трябваше да бъде по последна менструация. Пусна ми изследване на ЧХГ, резултатът беше 1169, като коментара на лекаря беше, че бременност има тъй като резултатът е висок, не е умираща, неразвиваща се бременност. 3 дни или по точно 66 часа си пуснах второто изследване на ЧХГ,резултатът беше 1737. След една седмица плодния сак беше порастнал двойно, от 5 мм на 1,08 мм, но отново не отговаря на гестационната седмица, в която трябва да съм по последна менструация. Разминаването между последната менструация и ехографските измервания е около 3 седмици. В момента трябва да съм в 8 седмица по последна менструация, а по ехографски измервания плодния сак отговаря на 4 г.с и 1 ден +- 7 дни. Възможно ли е това? Какви може да са причините за да върви толкова назад? Възможно ли е да е например "кухо яйце" и затова да се развива толкова назад?

Здравейте, д-р Даскалова. Не знаех, къде точно да отправя запитването си, затова ако модератор намери по-подходяща тема, нека го премести там.
Дъщеря ми е вече на 13 м, откакто се е родила е с подпухнали млечни жлези, а от няколко месеца започна да ѝ се появява мъх в областта на срамнитв устни и ануса. Този месец бяхме на консултация при детски ендокринолог, който ни назначи изследвания и рентгенова снимка на китката. При ренгена всичко се оказа наред, костната възраст отговаря на биологичната. Но при кръвните изследвания ( резултатите, от които получихме снощи)  се вижда завишен прогестерон. Ще ходим при ендокриноложката чак след 2 седмици. Може ли да ми обясните, какво означава завишеният прогестерон при децата под 3 год, на какво може да се дължи и дали е възможно да е все още остатъчен от бременността. До 20 г.с. седмица съм приемала прогестеронпв препарат (Дуфастон) по препоръка на следящия АГ, т.к. имам един аборт и диагноза хипопластична матка.
Благодаря Ви предварително. Ако имате време и желание, ще се радвам да коментирате и останали неща, които са изследвани.

Здравейте, д-р Даскалова. Не знаех, къде точно да отправя запитването си, затова ако модератор намери по-подходяща тема, нека го премести там.
Дъщеря ми е вече на 13 м, откакто се е родила е с подпухнали млечни жлези, а от няколко месеца започна да ѝ се появява мъх в областта на срамнитв устни и ануса. Този месец бяхме на консултация при детски ендокринолог, който ни назначи изследвания и рентгенова снимка на китката. При ренгена всичко се оказа наред, костната възраст отговаря на биологичната. Но при кръвните изследвания ( резултатите, от които получихме снощи)  се вижда завишен прогестерон. Ще ходим при ендокриноложката чак след 2 седмици. Може ли да ми обясните, какво означава завишеният прогестерон при децата под 3 год, на какво може да се дължи и дали е възможно да е все още остатъчен от бременността. До 20 г.с. седмица съм приемала прогестеронпв препарат (Дуфастон) по препоръка на следящия АГ, т.к. имам един аборт и диагноза хипопластична матка.
Благодаря Ви предварително. Ако имате време и желание, ще се радвам да коментирате и останали неща, които са изследвани.

Синеочка, състоянието на детето няма връзка с приема на дуфастон по време на бременността, нито изобщо е нещо "остатъчно" от бременността. Завишеният 17-хидроксипрогестерон е маркер, който ни насочва към вродена хиперплазя на надбъбречната жлеза (вероятно затова са го изследвали при дъщеря ти). Моят съвете да се обърнеш към специалист по детска гинекология и ендокринология, напр. д-р Кедикова - http://www.xn--c1aafllglkb.bg/.

Много Ви благодаря, д-р Даскалова. Ние посещаваме детски ендокринолог, но никога не е излишно и второ мнение.
На преглед сме чак другата седмица, а аз леко се притесних и затова звъннах до София , за да помоля да ми кажат резултатите от изследванията за ВНХ, които се правят при новородени. Стана ясно , че тогава всичко е било в норма. Така, че тая някаква надежда, нещата да не са толкова тежки.
Още веднъж Ви, благодаря за отделеното време.

Това е добре, че не е имало проблеми при скрининга на новороденото дете. Пожелавам ти да е нещо дребно и да се оправи бързо.

Здравейте д-р Даскалова,бременна съм в 22 г.с и от седмица съм със серклаж,направен е на 30 мм шийка и без усложнения.
Преди няколко дни ми излезна резултата от  CRP и е 8 ,при горна граница  5. Четох че при бременност е нормално да е леко завишен.Разбира се че ще го коментирам и с доктор,но до вторник имам ли повод за притеснение?

Добър ден,д-р Даскалова. Искам да споделя с вас моя случай и да Ви помоля да изкажете мнение до колкото е възможно.Бременна съм в 12г.с.+5дни и на прегледа се установи нухална транслуценция 3,7мм което е доста над нормата.Взеха ми кръв за изследвания и казаха,че резултатите не са добри и следвателно последва биопсия,все още не са излезли резултатите,но много се притеснявам.Всичко това,до колкото разбрах е показател за генетично заболяване възможно ли е резултатите от биопсията да се окажат различни и да си върна малко надеждата. Дали има надежда за намаляване на нухална транслуценция?Изобщо много съм объркана какво ли не ми минава през главата.Благодаря Ви предварително!Желая Ви успех!

Добър ден,д-р Даскалова. Искам да споделя с вас моя случай и да Ви помоля да изкажете мнение до колкото е възможно.Бременна съм в 12г.с.+5дни и на прегледа се установи нухална транслуценция 3,7мм което е доста над нормата.Взеха ми кръв за изследвания и казаха,че резултатите не са добри и следвателно последва биопсия,все още не са излезли резултатите,но много се притеснявам.Всичко това,до колкото разбрах е показател за генетично заболяване възможно ли е резултатите от биопсията да се окажат различни и да си върна малко надеждата. Дали има надежда за намаляване на нухална транслуценция?Изобщо много съм объркана какво ли не ми минава през главата.Благодаря Ви предварително!Желая Ви успех!

Здравей, Ивон!

Направена е хорионбиопсия, нали? Принципно, само по това, което ми казваш, мога да коментирам следното - повишената нухална транслуценция в този срок на бременността (без други отклонения в морфологичните маркери) налага това, което е последвало при тебе - комбиниранскрининг за хромозомни аномалии, ако при него резултатите показват висок риск, да се предложи диагностична процедура (хорионбиопсия или амниоцентеза). След резултата от диагностичното изследване, в зависимост от това дали показва генетични проблеми или не, да се предложи поведени (в първия случай) или изследване за фетална анатомия и фетална ехокардиография (вътреутробна оценка на феталното сърце).

Това е най-общо поведението. Има и нюанси, в зависимост от други фактори, като възраст, BMI, начин на постигане на бременността, приемани лекарства, фамилна обремененост (в това число и от страна на бащата на бебето) и т.н.

На конкретните ти въпроси - да, възможно е резултатите от хорионбиопсия да покажат генетично неувреден плод. След което ще те посъветват да потърсиш други възможни причини за повишената нухална транслуценция. Тя ще намалее в хода на бременността, тъй като това е естественото й развитие във времето, което не е никакъв прогностичен маркер (нито добър, нито лош). Затова се изследва в този срок на бременността, а не в динамика и в следващия триместър.

Пожелавам ти безпроблемна бременност!

Благодаря Ви,д-р Даскалова за бързият отговор дадохте ми надежда!Да става въпрос за ехорионбиопсия на 31 години съм и принципно няма генетични проблеми нито в моя,нито в рода на мъжът ми,но...всичко ще се види и реши след изследванията просто съм много притеснена.До сега ми се наложи приемане на антибиотик Ровамицин понеже ми откриха токсоплазмоза,но се оказа че е от преди бременноста,но го пих 10 дни.
Благодаря Ви!

Здравейте, д-р Даскалова, бих искала да Ви попитам за коментар на Генетични изследвания, които пуснах след спонтанен аборт, получавал различни мнения, като веднъж ми казват, че имам тромбофилия, а други ми казват че нямам и проблема ми е само в усвояването на фолиевата киселина. Притеснена съм тъй като правим опити за бебче, но не искам да повторим предния случай.

Здравейте, д-р Даскалова, бих искала да Ви попитам за коментар на Генетични изследвания, които пуснах след спонтанен аборт, получавал различни мнения, като веднъж ми казват, че имам тромбофилия, а други ми казват че нямам и проблема ми е само в усвояването на фолиевата киселина. Притеснена съм тъй като правим опити за бебче, но не искам да повторим предния случай.

Здравей, alesi!

От направения генетичен анализ се вижда, че при тебе има проблем при някои от гените (те са изброени в дясно и са с болд), като аз бих добавила и мутацията в MTRR. Вярно е, че според изследванията не спадаш във високорисковата група, която би наложила обсъждането на сериозна терапия по отношение на тромбофилията, като нискомолекулярен хепаринов препарат и комбинация с други лекарствени средства. Но също така се вижда, че има известен повишен риск за спонтанни аборти въз основа на кумулативния ефект на доказаните мутации (и този риск е обяснен в посочените от генетичната лаборатория научни публикации, както и в по-нови проучвания, напр. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19906129).

Кръвосъсирването е сложен процес с участието на множество фактори, като бременността допълнително го усложнява. Интерпретацията на конкретното, индивидуално състояния при всяка жена е трудно и изисква сериозни познания и опит от страна на лекаря. Затова може би има разминавания в мненията на колегите.

Поздрави!

Здравейте, благодаря Ви за бързия отговор, вчера си направих тест, който се оказа положителен, надявам се тази неопределеност дали се нуждая от лечение, съпътстващо бременността, да се конкретизира по някакъв начин , не знам дали е възможно, и да се вземат мерки.

Здравейте, благодаря Ви за бързия отговор, вчера си направих тест, който се оказа положителен, надявам се тази неопределеност дали се нуждая от лечение, съпътстващо бременността, да се конкретизира по някакъв начин , не знам дали е възможно, и да се вземат мерки.

Честито! Може би не съм се изразила ясно, няма неопределеност, има ясни индикации за провеждане на лечение, което е стандартно (според чуждите стандарти, разбира се, понеже си нямаме български).

Успех!

Здравейте д-р Даскалова,
бих искала съвет за моите генетични изследвания, тъй като излезе проблем.
Резултатът ми за PAI 4G/5G е хомозиготен носител 4G/4G,а за
мутация MTHFR C 677T е хетерозиготен носител С/Т.
Изолиране на ДНК пише - солево изолиране 1.
Тъй като имах мисед аборт в 8ма седмица миналата година, необходима ли ми е някаква терапия и ако да, каква?
Благодаря Ви за вниманието предварително.
Поздрави,
Ива

Здравейте д-р Даскалова,
бих искала съвет за моите генетични изследвания, тъй като излезе проблем.
Резултатът ми за PAI 4G/5G е хомозиготен носител 4G/4G,а за
мутация MTHFR C 677T е хетерозиготен носител С/Т.
Изолиране на ДНК пише - солево изолиране 1.
Тъй като имах мисед аборт в 8ма седмица миналата година, необходима ли ми е някаква терапия и ако да, каква?
Благодаря Ви за вниманието предварително.
Поздрави,
Ива

Здравей, Ива!

Това ли са единствените маркери, които са изследвани или преди това си изследвала  и други?

Цитат на: ivka1912 в Февруари 17, 2017, 15:30:32 pm

Здравейте д-р Даскалова,
бих искала съвет за моите генетични изследвания, тъй като излезе проблем.
Резултатът ми за PAI 4G/5G е хомозиготен носител 4G/4G,а за
мутация MTHFR C 677T е хетерозиготен носител С/Т.
Изолиране на ДНК пише - солево изолиране 1.
Тъй като имах мисед аборт в 8ма седмица миналата година, необходима ли ми е някаква терапия и ако да, каква?
Благодаря Ви за вниманието предварително.
Поздрави,
Ива

Здравей, Ива!

Това ли са единствените маркери, които са изследвани или преди това си изследвала  и други?

Здравей,
изследвахме кариотип и на двама ни, там всичко е наред, фактор 2 и 5 хомозигот по нормалния алел G/G,становището е че всичко е наред и не се отчита повишен риск, и допълнително АНА( граничен резултат). Прикачвам го.
Моля за мнение, необходими ли са допълнителни изследвания и изобщо как да процедирам за напред, тъй като ще пробваме след два три месеца пак.
Благодаря отново!