Здравей Мели, чувствам се много объркана, моля те да ми помогнеш.
Става дума за вродената тромбофилия - с нормални гени за Фактор 5, Фактор 13, Протромбин и MTHFR съм, но хомозиготен по мутантен алел по PAI (4G/4G) и хетерозиготен по ACE (I/D). Намерих смислена информация само ТУК, но не съм сигурна дали я разбирам правилно:
- Двата полиморфизма – 4G по PAI и D по ACE имат кумулативен ефект, т.е. ефектът им се потенцира, като повишен риск от спонтанни аборти има и при едновременно хетерозиготно носителство на двата полиморфизма – генотип 4G/5G по PAI и I/D по ACE - въпросът е колко по-лошо става при 4G/4G по PAI и I/D по ACE?
- Възможни генетични комбинации с кумулативен ефект: генотип 4G/4G по PAI гена, нормален генотип при Factor XIII гена - това дали означава, че е лошо да си с нормален генотип по Фактор 13?
Освен това лекарите ми дават разнопосочни съвети по отношение на терапията след трансфер:
-единият смята, че трябва да пия аспирин протект цял живот, а след положителен тест да го заменя с фраксипарин
- другият е категоричен, че само фракси след ЕТ е достатъчно, но не е необходим аспирин преди това
- третият ми казва - това не е проблем, живей си живота и не страдай, другаде ти е проблема с инфертилитета.
Та, как да разбирам моите мутации и какво да правя преди/след ЕТ? От горе на всичко това съм с ниски тромбоцити (близо до долната граница, но в норма) и обикновено кървя повече след пункция, т.е. нямам признаци на тромбофилия. Може би те се проявяват с възрастта? Нямам и придобита тромбофилия.
Благодаря ти за времето, което отделяш за всеки от нас в този сайт 
(не намерих по-подходяща тема да си задам въпроса)
Зайо, в неселектирана група пациенти антикоагулантната терапия с нискомолекулярен хепарин по последни данни (2013 г.) се определя спрямо два фактора:
1. Висок риск от тромбофилия, като за високорискови се приемат жените с една от следните мутации:
- хомозиготни по мутантен алел за фактор V Лайден
- хомозиготни по мутантен алел за фактор II (протромбин G20210A)
- хетерозиготни за фактор V Лайден и фактор II (протромбин G20210A) едновременно
- с антитромбинов дефицит
2. Предишни епизоди на тромбемболия при жената или при роднини по съребрена линия с тромбемболия преди 50 годишна възраст или други рискове за тромбоза - наднормено тегло, продължителна имобилизация и т.н.
В селектираната група пациентки, при които се прилага асистирана репродукция, разбира се, сме по-внимателни и отчитаме другите (неунаследяеми) рискове от тромбози - естроген-индуциран риск, прилагане на анестезия, оперативна интервенция, хиперстимулация и т.н. Затова и диагностичните тестовете, и терапията са повече от тази при другите жени без допълнителния риск.
По отношение на PAI, ACE и фактор XIII, комбинациите от отделните генетични мутации се потенцират, но едва има как с точност да се определи колко процента се увеличава риска при всяка отделна комбинация. Най-добре е и трите гена да са хомозиготни по нормален алел. Обратно, най-неприятно е да се съчетаят и трите маркера в хомозиготно по мутантен алел състояние.
Аспиринът като цяло е много хубаво лекарство. На последните два световни конгреса по фетална медицина се обсъждаше въпросът защо не го даваме на всички бременни, след като ползите му са много повече от рисковете. Все пак основните рискове си остават:
- дразни стомаха
- не бива да се дава преди оперативна интервенция
- трябва да се спре преди 34 гестационна седмица
Но и аз като третия лекар смятам, че не това е проблемът при тебе.
За лечение не трябва да слушаш мен, а този, който лично е запознат със здравословното ти състояние.
