Д-р Даскалова,моля за мнение
Приятелка има детенце със Синдрома на Даун, сега искат да имат второ детенце и се интересува какви изследвания предварително да си направи,Благодаря.
(пиша от нейно име защото няма регистрация тук,извинявам се за което)
Няма защо да се извиняваш.
Като начало преди бременност /отнася се и за двамата партньори/:
1. Консултация с генетик
2. Генеалогичен анализ
3. Кариотип
4. Анамнеза за рискови фактори
= възраст
= работа с тератогени
= инфекциозни причинители
= прием на лекарства
= наркотици, алкохол, тютюнопушене
= имунен статус
5. Обсъждане на диагностичните взможности по време на бременност /у нас и по света/.
По време на опити за забременяване:
1. Изключване или ограничаване на рисковите фактори.
2. PGD /при ин витро оплождане/
3. Използване на донорски гамети /ако има фактор възраст или генетична предиспозиция при един или двамата от двамата палтньори/.
По веме на бременност:
1. Ранно диагностициране на бременността
2. Ранен ултразвуков скрининг
3. БХС в първи триместър
4. Прена тест или друг неинвазивен тест според ситуацията
5. Инвазивен тест - хорионбиопсия, амниоцентеза или кордоцентеза
6. Ранна фетална ехокардиография
7. Лечение по време на бременност /ако се диагностицира отново тризомия 21 и родителите не желаят да прекъснат бременността/.
Ако бременността е многоплодна, тогава става малко по-трудно, но няма да обременявам темата с това.
Бина, питай, ако нещо не е ясно. Все пак тази консултация е трудна и зависи от много фактори, вкл. и от това, дали при първата бременност генетичната аномалия е диагностицирана или не, дали родителите са решили да запазят бременността, макар да са знаели, че детето е с Даун, доколко е изразен проблема, дали отглеждат детето, религията им и т.н.