Здравейте, д-р Даскалова!
Бременна съм в 12+4г.с. на 27г., 42.5кг., правиха ми биохимичен скрининг и резултатите са доста притеснителни
Биохимичен риск за тризомия 21 - 1:124 (Изчисления риск за Тризомия 21 /Синдром на Даун/ е повишен)
Риск от възрастта на майката - 1:829
Риск за дефект на тризомия 18 - 1:3185
PAPP-A 1.61 IU/ml
Fb-hCG 78.87 ng/ml
Гестационна възраст на плода 12 седм + 1 дни, определена по CRL.
Плача от както прочетох горе написаното
Мисля да повторя изследването в специализирана клиника другата седмица за по-сигурно!
Вие какво ще ме посъветвате? И какво ще кажете са тези стойности?

Ако скринингът не е направен в Националната генетична лаборатория, вкл. в някое от нейните подразделения, моят съвет е да го повториш именно там.

Благодаря за бързия отговор.
Скринингът е направен в градчето, което живея и не знам колко е точен. Взех си час в Медицински центир "Фемина" другата седмица. Надявам се всичко да е... ок...

Здравейте, д-р Даскалова. Бих искала да ви попитам за мнението Ви за хистологичното ми изследване след абразио (беше ми втори мисед аборт). Ето какво пише:
"В изследвания материал се установи секреторен ендометриум с децидуална трансформация на стромата, леко оточни хориални въси, клетъчен детрит и малки кръвни коагулумчета. /Налице са белези на плацентация!/".

Благодаря ви предварително.

Ива, това е нормалната хистологична находка след аборт. Съжалявам за това, през което преминаваш.

Благодаря Ви за бързия отговор. Надявам се да открием причината и следващият опит да е успешен до финала.

Здравейте,Др.Даскалова!
Ще ви помоля за коментар на следните ми отклонения в генетичните изследвания.

Хетерозиготен генотип C/T за 677C>T(MTHFR)
Хетерозиготен генотип A/C за 1298A>C(MTHFR)
Хомозиготен генотип G/G за A66G(MTRR)

Имам 2 мисед аборта(7ма и 8ма г.с.) и 5 годишни опити за забременяване.Всички останали изследвания не показват отклонения(хормонални,фоликулометрия,лапароскопия,спермограма,днк фрагментация-последните 2 изследвани  при вас)
Предстоят ми инсеминации ,евентуално от  февруари.Притеснявам се обаче,че консултантът ми по безплодие тук не спомена нищо за увеличаване на дозите на фолиева киселина(мисля да пия неофолик мета)
Единствено препоръча аспирин.
Прочеох доста чуждестранни материали по въпроса(compound heterozygous and miscarriages),където се препоръчва следните дневни дози  медикаменти :
5мг фолиева киселина
50мг витамин Б6
1мг витамин Б12
Витамини за бременни
както и при евентуално забременяване хепарин + аспирин.
Смятам да изследвам и хомоцистин.
Искрено ви благодаря за безвъзмездната помощ,която ни оказвате!

Нели, подобна би била и нашата препоръчителна терапия - по-високи дози витамини от група В. Колкото до антикоагулантната терапия,там генетичните маркери са други, вероятно някой от тях е с мутация и затова обсъждате с лекаря приема на аспирин.

Уважаема д-р Даскалова, бременна съм във 10 г.с. на 42 г. първа бременност. От 12 години съм с невродермит. В 9 г.с еднократно използвах Бетадерм маз, като участъка' който намазах е в слабините. Впоследствие разбрах, че е противопоказен при бременност, тъй като е кортикостероид. Възможно ли е да съм навредила на ембриона с това еднократно намазване. Предварително Ви благодаря за вниманието.

Не е противопоказан при бременност /независимо какво пише в листовката/. Често на жени след трансфер се дават кортикостепроиди, и то за дълъг период от време.

Здравейте д-р Даскалова. Моля за коментар на резултат от колпоскопия, понеже докторът, който я направи не каза нищо за биопсия или други изследвания. "Почти невидима граница ОПЕ-ЦЕ, Йод негативен участък-сляп участък по горна устна на маточна шийка. Само да допълня, че резултатът от ПАП тест е 1 група. Възможно ли е тези изменения да са от тежко раждане и ненавременно премахване на серклажен конец.

Здравей, Мели!
Иакам да те попитам относно тоза текст: "Нухална транслуценция - ултразвуков белег в областта на врата на плода (отнася се за 11-13.6 г.с.).
Нухална гънка - ултразвуков белег в областта на врата на плода (отнася се за след 15 г.с.)."

Всъщност нухална транслуценция и нухална гънка не е ли едно и също?

Здравейте д-р Даскалова. Моля за коментар на резултат от колпоскопия, понеже докторът, който я направи не каза нищо за биопсия или други изследвания. "Почти невидима граница ОПЕ-ЦЕ, Йод негативен участък-сляп участък по горна устна на маточна шийка. Само да допълня, че резултатът от ПАП тест е 1 група. Възможно ли е тези изменения да са от тежко раждане и ненавременно премахване на серклажен конец.

Да, раждането може да е причина за промени по маточната шийка, конкретно по отношение на трансформационната зона, особено ако шийката е била разкъсана и оперативно възстановена. Йод негативният участък трябва да се уточни /чрез биопсия под колпоскопски контрол и хистологично изследване/, макар оценката по Папаниколау да е 1 група.

Говори с колегата, направил колпоскопията, защо е преценил да не прави биопсия. Може би е имал съображения, които не са ти известни.

Здравей, Мели!
Иакам да те попитам относно тоза текст: "Нухална транслуценция - ултразвуков белег в областта на врата на плода (отнася се за 11-13.6 г.с.).
Нухална гънка - ултразвуков белег в областта на врата на плода (отнася се за след 15 г.с.)."

Всъщност нухална транслуценция и нухална гънка не е ли едно и също?

Не, различни структури са. Намират се на различно място в тялото на ембриона, имат различна динамика, измерват се в различен гестационен срок и т.н.

Здравейте, д-р Даскалова,
За пръв път пиша тук, но съм много притеснена. Имам вече две деца, и двете са раждани със секцио. Това лято при преглед при АГ докторката спомена, че вижда нещо на шийката матката, което не знае какво точно е(изглеждало като капаче на шийката - точно така се изрази - не й приличало на полип, нито на нещо от познатите й неща, пита ме дали съм раждала естествено, но самата тя всъщност знае, че не съм, т.е. няма как да е изменение от раждане). Още тогава предложи да направим колпоскопия и биопсия, но поради стечение на различни обстоятелсва, нещата се забавиха. Тогава пуснахме цитонамазка, която излезе 2-ра група. Вчера отидох пак на преглед и док каза, че въпросното нещо според нея се е удвоило на размер и предложи след празниците директно да го маха, тъй като сега каза, че имам възпаление, което първо да излекуваме. Назначи микробиология, която ще излезе в понеделник и тогава ще ми назначи лечение.
Аз обаче изключително много се притесних и са ме натиснали много черни мисли колкото и да е глупаво. Обръщам се към вас за съвет какво точно да предприема - дали да търся предпразнично второ мнение или все пак да изчакам първо да оправим възпалението и след това да правим, каквото ще правим. 
Предварително благодаря!!!

Рано е за черни мисли. Направи биопсия, с добра биопсична щипка и при лекар с опит не е страшна, не боли, не се прилага анестезия и резултатът става за десетина дни. Ще си спокойна преди Нова година. 

Д-р Мели, писах и в темата за генетичните изследвания, където диип ме посъветва да Ви пиша на Вас. Искам да Ви питам относно това: http://www.bg-cardio-fondation.com/pdf/sb1/346-349.pdf

И в часност: "Най-висок риск за унаследяване са хромозомните аномалии, както е при синдромите на Марфан, на Ноонам и на Холт Орам. Винаги трябва да се има предвид възможността медикаментите да засегнат плода, като вземането им трябва да се прекрати по време на бременността, като например АСЕ-инхибитори и антагонисти на ангиотензин ІІ. На жените с фамилна обремененост се препоръчва генетична консултация в специализирано заведение, както и фетална ехокардиография през 16-18 гестационна седмица. При установяване на тежка комплексна кардиопатия е редно да се обсъжда възможността за прекъсване на бременността. "
Намерих и това:
"Re: Бременност след дете с ВСМ
Мнениеот доц. Анна Кънева » 24 Юли 2012 18:44
Здравейте,
Съжалявам за загубата Ви и се радвам за здравото Ви дете.
Рискът в семейство на здрави родители да се роди дете с вродена сърдечна малформация (ВСМ) е около 1%, а в семейство с дете с ВСМ той нараства до 5%. Най-често причината остава неизяснена, както е било при Вас.
Съвременната медицина позволява откриване на ВСМ с помощта на феталната ехокардиография в 20-22 седмица на бременността. Феталният и биохимичен скрининг в 13-15 седмица откриват и най-честите генетични заболявания като синдром на Даун.
Много семейства като Вашето по-късно имат здрави деца.
Лекарите от Детска кардиологична клиника на НКБ сме готови да консултираме всяка бъдеща майка." -

Тъй като приемам само Бетаблокери, не може да се е получила аномалията от тях, нали? Къде може да се направи такава генетична консултация - имам предвид за ВСМ?

Бета блокерите не повишават риска от ВСМ, но лекарствата, приемани преди бременност, трябва да бъдат внимателно прегледани и евентуално заменени с други, по-малко рискови, при планиране на бременност. Генетична консултация може да се направи при генетик - такива специалисти работят в катедрите по медицинска генетика към медицинските университети, както и в някои центрове по репродуктивно здраве. Мисля, че тази статия ще ти е полезна - Фетална ехокардиография.

Благодаря Ви, отново, д-р Мели! Информацията е доста изчерпателна и целенасочваща. Точно от това се интересувах. Благодаря Ви!   

Здравейте д-р Даскалова,имам следният въпрос към вас:Днес бях на преглед казаха че главата на бебето вече е слязла в канала.Още отпреди две седмици ми казаха че е слязло надолу,а сега главата му била вече в канала.Какво означава това?До колко дни горе-долу може да родя?От две седмици пия Магнерич за контракциите защото ми казаха че без него няма да издържа и 10 дни а още бях в осми месец.До коя седмица мога да продължа да ги пия или като е слязло няма смисъл и няма да спра раждането дори и да пия лекарствата?Искам да родя поне след две седмици,началото на 2013г. Първото си дете родих 17 дни преди термин ако това има значение за последваща бременност.Какво още освен лекарствата мога да предприема за да го задържа още малко?