Кариотип - това е съвкупност от хромозомите в соматичните (телесните) клетки на даден вид - характеризират се с брой, размер, морфология и т.н. (Например дали си човек или котка)
Човешките клетки съ­държат по 46 хромозоми, от които две полови: у жената те са XX, а у мъжа - ХУ.  (44+ XY , 44+XX )
Знаеш как се определя пола... при сливането на половите клетки Х(на жената) и Y( на мъжа) - момче.
Генните мутации са най-различни и са много , Джам ти е дала просто един пример.
Мутациите се дължът на изменения на структурата на гените, хромозомите, както и на количеството на хромозомите в клетката.
Когато количеството на хромозомите е променено :
- Тризомия  21 /синдром на Даун/
- Монозомия Х/ синдром на Търнър, страдат само момичета -  вместо 2 Х      хромозоми, има само 1/
и т.н.
Фреш, незная дали си разбрала нещо , просто това са термини които немогат да се заменят с други . А за да се обеснят се използват други , които също трябва да се обесняват.
Поне опитах
 

Незнам дали Фрешката е "вдянала" нещо, но за моята главица, определно, е твърде сложно. Затова възнамерявам да се доверя на по-компетнтните от мен - на имунолози и генетици:)

При мен има едно антитяла завишено и 3 полужителни фактора. Д-р Конова и д-р Ковачева от Плевен прецениха според случая кои изследвания да направим + консултациите, общо ни излезе около 200 лв.

Кариотип - това е съвкупност от хромозомите в соматичните (телесните) клетки на даден вид - характеризират се с брой, размер, морфология и т.н. (Например дали си човек или котка)
Човешките клетки съ­държат по 46 хромозоми, от които две полови: у жената те са XX, а у мъжа - ХУ.  (44+ XY , 44+XX )
Знаеш как се определя пола... при сливането на половите клетки Х(на жената) и Y( на мъжа) - момче.
Генните мутации са най-различни и са много , Джам ти е дала просто един пример.

дала съм този прост пример, защото при изследването за кариотип, което се предлага в генетичните консултации за родителите, се изследва именно и само това - дали си генетично мъж или жена. друго не правят, поне не и у нас и не и за 20 лева.
че сме човеци, а не котки, е видно от самото влизане в кабинета. тризомиите тоже се виждат с просто око, ако се доживее до зряла възраст

Значи може човек да има някаква мутация и да ги няма ХХ и ХУ съответно, така ли?

Брей брей..

И ако ги няма, какво следва от това?

Джам,
мерси за израза "мило дете". Сигурно съм мила, но май съм ти кака. Както и да е.
Не зная откъде да изровя специалист имунолог по въпросите свързани със зачеване и износване.
Конова е такъв специалист, но аз съм в София и смятах да пратя по пощата серума, защото нямам възможност да пътувам, поне за момента.
на въпроса ми /по мейл/ към Конова за имунологичните изследвания, тя ми отвърна с въпрос кои маркери желая да изследвам. Имам минали заболявания и алергия, които ме карат да търся имунологията. Съжалявам, че ще го кажа, но в докторите като цяло не вярвам. Малко са специалистите, които могат да спечелят доверието ми със знанията и опита си.
Въпроса ми в такъв случай ще го променя по следния начин:
1. За да се консултирам с Конова, на място в Плевен ли трябва да отида?
2. Дайте координати в София на добър репродуктивен имунолог /незнам дали това е правилен израз - имам предвид имунолог работещ в сферата на имунологията свързана със зачеване и износване/, който би могъл да ме насочи кои имунологични маркери ще бъде необходимо в моя конкретен случай да се изследват.

Въпроса ми в такъв случай ще го променя по следния начин:
1. За да се консултирам с Конова, на място в Плевен ли трябва да отида?

Определено трябва да отидеш до Плевен, ако искаш да се консултираш с доц. Конова.
После, Плевен не е толкова далеч от София.
Аз, например,  съм от Разград и представи си колко километра съм навъртяла до София, Плевен, Пловдив и Варна, за доста елементрарни неща. Мисля, че в София няма толкова добър репродуктивен имунолог.
Ако ти е приоритет, ще намериш начин да пътуваш. Поне първия път.
Успех!

Въпроса ми в такъв случай ще го променя по следния начин:
1. За да се консултирам с Конова, на място в Плевен ли трябва да отида?

Здравей, Тонита! Аз предпочетох да отида в Плевен за имунологична и генетична консултация и не съжалявам за това си решение. Разговорът  с доц. Конова продължи близо час като тя през цялото време си водеше бележки. После ни бяха назначени (на мен и съпруга ми) необходимите изследвания. Впечатлена съм от професионализма и милото отношение на целия екип в Плевен.
Аз държа на личните впечатления и винаги избирам прегледа 'на място' пред консултациите по mail.
Пожелавам ти успех, какъвто и вариант да избереш!

Благодаря Аля. Ще трябва явно да отида до там. Лошото е че чак Август ще мога, но... какво да се прави - ще чакам. Вероятно и тук в София има добри имунолози. Преди време съм се изследвала по други проблеми - някъде в Александровска б-ца беше - при една много добра имуноложка. Но нито помня къде беше точно, нито името й помня.   А може и да не е там вече.
Преди време бях писала мейл на Конова с общо описание на минало заболяване и дали би могло да има връзка с настоящето незабременяване и неизносване. Като във връзка с това я попитах дали да се насоча към имунологични изследвания. Отговора й беше, че няма връзка. За съжаление, консултирайки се с други специалисти, ми бе казано че по всяка вероятност има връзка....
Така, че и Конова някак си не ми спечели доверието. Съжалявам, но май й трябва още опит.
Затова реших да се изследвам на своя глава.

Тонита, аз правих имунологичните изследвания в клиниката на доктор Стаменов. При него идват за консултация две имуноложки - доктор Балтаджиева и доктор Пенева. Те не работят там, идват само в сряда следобед, разпитват те подробно за всички изследвания, които имаш (консултацията трае по поливин час обикновено), вземат ти кръв за изследвания и после си получаваш резултатите пак от тях със съответния коментар. Не разбрах къде точно са на постоянна работа, но мисля, че в Александровска болница, защото едно от изследванията ми беше направено там. Работят и със Здравната каса. За съжаление само малка част се поемат от касата и трябва личният ти лекар да ти даде направление. На мен те ми написаха даже кодовете на съответните изследвания и само им занесох направленията.
Не знам дали са по-добри от доц. Конова (при нея все още не съм ходила), но поне са в София. Аз също си мисля дали да не отида и до Плевен, но за сега отлагам, защото и аз съм в София и ми е проблем пътуването.

Кой лекар е добър е твърде относителен въпрос.
Забелязала съм, че има разлика в школите и начините на работа в различните клиники.
Най-лошото, според мен, е да се получи конфликт в оценката на проблена, диагностиката и терапията. Някои лекари могат да подценяват определени фактори, други да ги надценяват. Стерилитетът е интердиспиплинарно заболяване. Може да бъде причинено от гинекологични, генетични, имунологични, ендокринологични, андрологични и психологически фактори. Доста често, за да се постигне успех, се налага да се въздейства върху няколко такива фактора.
Това го прави толкова трудно за диагностика и лечение. Един гинеколог не може да прецени достатъчно добре генетичните фактори или някои от ендокринологичните такива и обратното. Тоест, за да имаме успех трябва да имаме гинеколог, андролог, имунолог, психолог, генетик и ендокринолог, на които да вярваме и чиито гледни точки по проблема да не се разминават и противопоставят.
Имам лични причини за  да пиша това, а не просто да философствам.
Моля, нека не се изказваме прибързано за лекарите.

Кой лекар е добър е твърде относителен въпрос.
Забелязала съм, че има разлика в школите и начините на работа в различните клиники.
Най-лошото, според мен, е да се получи конфликт в оценката на проблена, диагностиката и терапията. Някои лекари могат да подценяват определени фактори, други да ги надценяват. Стерилитетът е интердиспиплинарно заболяване. Може да бъде причинено от гинекологични, генетични, имунологични, ендокринологични, андрологични и психологически фактори. Доста често, за да се постигне успех, се налага да се въздейства върху няколко такива фактора.
Това го прави толкова трудно за диагностика и лечение. Един гинеколог не може да прецени достатъчно добре генетичните фактори или някои от ендокринологичните такива и обратното. Тоест, за да имаме успех трябва да имаме гинеколог, андролог, имунолог, психолог, генетик и ендокринолог, на които да вярваме и чиито гледни точки по проблема да не се разминават и противопоставят.
Имам лични причини за  да пиша това, а не просто да философствам.
Моля, нека не се изказваме прибързано за лекарите.

Аля, напълно съм съгласна с тебе.
Ако визираш моето мнение, аз не вземам отношение за професионализма на лекарите, които споменах. Просто от прочетеното тук вижам, че всики препоръчват доц. Конова и сигурно има защо. А пък Тонита иска, ако може, да направи изследванията в София. Затова пиша и за тази възможност. Не се наемам да кажа кои са по-добрите, защото нямам база за сравнение, а и не съм специалист в областта (ако бях, нямаше да ходя по лекари   ). Не искам моят постинг да прозвучи като реклама. Просто давам информация за още една възможност за тези изследвания.

Копринкова, Аля по-скоро визираше мен.
А твойта информация е много полезна за мен, за което ти благодаря много.
А Аля - права си - така е - проблема е твърде комплексен и трябва да се разглежда от всичките му страни. За съжаление повечето лекари не го правят и затова нещата страшно се усложняват и се получава един кръг от проби и грешки, където всеки копае в собствената си област, но като кон с капаци, без да се огледа дали в съседната леха нещата са наред.
Ох, какви сравнения взех да правя....
Не се смейте само

Радвам се, че с нещо съм ти помогнала Тонита  
Аля е права, че е хубаво всчики тези специалисти, които изрежда, да работят в екип и да съгласуват мненията си. Аз и затова заложих за сега на имунолозите при доктор Стаменов (негова пациентка съм).
А всеки сам си решава на кого може да се довери. И аз като Тонита много трудно се доверявам на лекари, защото "парен каша духа". А дали ще имаш доверие на даден лекар е много индивидуално и често в някаква степен и емоционално решение. Затова не искам никого да агитирам за нищо. Най-добре е пациента да посети даден лекар и сам да реши дали може да му има доверие или не.

Тонита,

Връзката имунология-репродуктивни неудачи е още много нова и неизследвана материя в цял свят. Все още се отрича доста широко и са малцина онези, които са задълбали в нея. В България такъв човек е единствено доц.Конова, доколкото ми е известно. Не подценявай лекаря на база само географското му разположение! В София такива специалисти просто няма. Няма и достатъчно надеждна лаборатория за изследване на специфичните антитела и клетки. Доста често се получават сериозни разминавания в резултатите на различните лаборатории...
Аз не бих се доверила на имунолозите при Стаменов, които се появиха от нищото преди броени месеци и започнаха смело да консултират жените с репродуктивни неудачи. Конова работи от години с американски инвитро клиники, които специализират в лечение на имунологични фактори, всяка година ги кани в България за обмяна на опит. С какъв бекграунд по въпроса могат да се похвалят лекарите при Стаменов? То не е въпроса само да си туриш табелката репродуктивен имунолог... Продължавам да твърдя, че в София такива просто няма!

Не правя агитация, всеки сам си решава, но е много лесно някой да яхне вълната, щото сега е модерно да се търсят имунологични причини и да почне да предписва масово скъпи изследвания и лечения. Защото, Конова прави всичко възможно да разтовари финансово пациентите си, докато във въпросната софийска клиника, както чувам цените, е точно обратното.

Моят личен избор преди една година (когато нямаше нито клиника Надежда, нито имунолози да работят с нея!) беше да отида до Плевен, да си проведа обстойна консултация с Конова, да ми се назначат изследвания, след това да ми се постави диагноза и да се предпише терапия. Това е пълният цикъл на лечение, при който лекарят се ангажира с пациента. никой уважаващ себе си лекар няма да те диагностицира и лекува по Интернет и чрез имейли! не е въпроса, че това би било безплатно, защото Конова така или иначе пари не взема за своите консултации! Въпросът е, че с теб като пациент се ангажират! В софийската прочута имунологична лаболатория на проф.Балева, например, никой не се ангажира да тълкува направените при тях изследвания и да ми даде консултация - отговорът беше - вървете си при гинеколога, той да ви лекува!

По повод това, че не ти спечелила доверието, защото казала, че дадено твое заболяване няма връзка с репродуктивния ти проблем, пък друг лекар казал, че има връзка - ами помисли, че може и другият лекар да не е прав! В репродуктивната медицина е такава тъмна Индия относно причини и следствия, че всичко там е яко хвърляне на боб и стрелба в мрака.

Та така, Тонита...

Jam, абсолютно си права!!!
Не искам и аз да правя реклама на доц. Конова. Тя няма нужда от такава. Но Конова е първият лекар, при който ходя на консултация БЕЗПЛАТНО   и се ангажира с това да проследи изследванията ми, лечение и т.н. Изключително мил и отдаден на работата си човек.

Извинявайте за невежеството, но с какво се занимава андролога  

jam, за много неща си права. Вероятно доц. Конова е най-добрата у нас. Но пък не на всеки е удобно да пътува чак до Плевен.
А това, че имунолозите при Стаменов са от скоро, съвсем не значи, че са по-лоши специалисти от доц. Конова. Не са първа младост и предполагам, че имат някакъв опит все пак. А и те самите ми казаха, че много от нещата в тази област не са съвсем ясни на този етап. Та явно не се мислят за непогрешими  
Колкото до цените, не съм сравнявала с тези в Плевен и не мога да кажа нищо по въпроса. Знам само, че самият Стаменов съвсем не бърза да праща пациентките си за щяло и нещяло при имунолозите, напротив. Аз лично настоявах за тези изследвания, въпреки, че Стаменов направо ми каза "не виждам защо трябва да даваш още пари, след като може да не е там причината". Знам, че обикновено такива изследвания се правят след няколко спонтанни аборта, а аз нямам такива (поне не доказани, а съмнения съм имала, но нали знаеш, всеки мисли, че си внушаваме   ).
Но всеки сам си решава къде да отиде. Аз лично съм си мислила дали да не отида и до Плевен за консултация, но за сега все не намирам време, а и средства за това  

Андрологът е специалист по "мъжката част от репродукцията"
А за лекарите - не е само до парите.
При Конова и при Кременски  не съм дала и стотинка за консулт. При Маркова дадох изключително големи суми за това. А Мели ни консултира он-лайн.
Един лекар може да е компетентен и да не ти вземе пари, това не го прави лош лекар. Или обратното може да вземе голяма сума, това не го прави специалист, но и не означава, че е печалбар. Не може да се абсолютизират нещата. Или ако е добронамерен и иска да помогне, възможно е да няма достатъчно знания. Може да има знания и опит, но да е твърде ангажиран и да да не успее да вникне в проблема. Има още хиляди други неща, които правят от един лекар - МОЯ ЛЕКАР.
А това да посещаваш Своя лекар е важно за лечението, защото без вяра в успеха, успех няма. Човек се отчайва и ...
Не съм визирала конкретно мнение, просто напоследък ми прави впечатление, че бързо се правят заключения за качествата на лекарите.