Здравейте,
съпругът ми е с хетерозиготна бета таласемия- какви мерки трябва да вземем за да не се наследи или всичко е божа работа както се казва
nini1, ще се опитам да обясня. От всеги ген имаш по две копия във сички клетки, освен в половите ( сперматозоиди и яйцеклетки).Сперматозоидите се получават от други клетки, които си раделят ДНКто на половина и така правят сперматозоиди. При мъжът ти има мутация само в едното копие ( хетерозиготна това означава). Следователно, когато ДНКто се поделя, половината сперматозоиди ще имат тази мутация, а другата половина намя да я имат. Понеже от теб не може да дойде такава мутация (ти не си носител) генетичният анализ показва, че имаш 50% шанс детето да има таласемия минор и 50% да няма нищо, ако го оставите на "Божа работа". Има решение на проблема и то е да направиш инвитро с преиплантационна диагностика. Правят се ембриони, от които се взима една клетка за изследване и се проверява дали я има тази мутация. Така могат да сложат само ембрионите, които не са носители на мутацията и детето да няма заболяването.
fatamorgana, има различни вариации на Клайнфелтер, но предполагам, че говориш за XXY тризомия, която е най-често срещаната (т.е. той има един Х хромозом в повече ). При вас шансът да имате дете по естествен начин без същият проблем предполагам, че също е 50%, защото половината му сперматозоиди ще вземат 2 хромозома, а другата половина един, макар че там не съм 100% сигурна точно как става сегрегацията на гените. Решението е същото както и при nini1, да се използва правилният ембрион, но е малко по-лесно да направят повече от 50% нормални ембриони, защото мисля, че имаха начин да отделят по-тежките сперматозодиди ( т.е. тези с повече хромозоми) от другите още преди оплождането. Знам, че са правили успешни ин витро оплождания дори и без преимплантационна диагностика, но аз лично не бих рискувала.
Успех и на двечките. Има решение на проблема ви, не се отчайвайте.
Боби
