Благодаря!
Дай Боже, че за последните 2 години ми е трета бременност, предишните 2 приключваха около 10та седмица. След всички изследвания които направихме дотук, явна причина за абортите не беше открита. Генетиците смятат, че и при тях едва ли ще има някакви отклонения, защото когато има генетични смущения е трудно забременяването, което при нас явно не стои като проблем. И вероятно като причина ще остане възрастовия фактор - аз съм на 43, а мъжа ми на 47. Аз имам син на 22 г. от предишен брак, а той няма. Та затова сме решили да пробваме, докато можем, пък каквото "отгоре" са решили за нас.
Успех на всички момичета!

Здравейте дами, след две неуспешни бременности, с мъжа ми си записахме час за генетични изследвания в Майчин дом, катедрата по генетика, за средата на ноември. И на нас ни казаха да се сдобием с прословутия зелен талон, но имам няколко въпроса относно него. Като бяхме там, ни казаха като идваме за изследването, да носим зеления талон, със записани имената ни на него. Но според гинеколожката ми, тя може да напише там само моите данни, тъй като не лекува мъжа ми (съвсем логично). Та въпроса ми е, дали зеления талон, само с моите имена, ще ни свърши работа, или е необходимо и за мъжа ми такъв, и от кой лекар съответно? Ще съм благодарна, ако някоя минала по този път, ми сподели

Здравей, аз имах талон сам за мен, но важи за двамата партньори.

tintiri, не се притеснявай, само твоите имена на талона са достатъчни. И освен това трябва да е изписана диагнозата заради която те пращат за генетични изсл. Там на място ще ви разпитат и ще запишат имената и на двама ви в отделни протоколи. После с номерата на протоколите ще си търсите резултатите. Успех!

Благодаря за бързите отговори, момичета! Утре ще се оборудвам със зеления талон, а остатъка от кочана ще оставя при гинеколожката,с "упътване" за цялата процедура в Майчин дом, тъй като и тя не знаеше, че с него можем да се възползваме от безплатни генетични изследвания. Дано помогна на момичетата след мен по-лесно да сбъднат мечтата си. Лека вечер!

Здравейте момичета!
Аз днес си взех резултатите от генетичните изследвания! При съпруга ми нещата са си на мястото 46, XY.
Искам да ви споделя колко е важно да се правят такива, защото това, което се установи при мен ще има отношение към бебето, което нося сега. 5та седмица съм след 2 спонтанни аборта в рамките на последните 2 години. Имам син на 22, но аномалията, която откриха при мен е т.нар. мозаечен кариотип. при 11% от хормозомите ми има или една или 3 Х хромозоми, което не се е отразило на нищо в здравословното ми състояние и фертилитета, но БИ МОГЛО да се отрази на бебето, ако то е момиче. Накратко - ако все пак премине през критичните 12-13 седмици (защото очевидно предишните ми 2 аборта се дължат на тази хромозмна аномалия) и все пак се окаже че достатъчно голям процент клетки има с тази аномалия, детето може да се роди със синдром на Търнър (при липсваща 1 хромозома), или синдрома на "свръхжена" - тризомия. Но когато това се знае от рано, ефектите от аномалията могат да бъдат контролирани от лекарите и бъдещата жена да няма проблеми с фертилитета. Добрата новина е, че тези жени нямат умствени отклонения, а са единствено с проблеми с фертилитета, с по-нисък ръст са, но може и други проблеми да имат...
Когато се прави инвитро препоръчително да се направи пренатална цитогенетична диагностика - т.е. прави се цитогенетичен анализ на 1 клетка от ембриона преди да се трансферира, и ако той е с нормален кариотип - да се трансферира. При мен обаче бременностите се случват спонтанно и ни остава да чакаме до към 14та седмица, когато с амниоцентеза може да се установи и пола на детето и кариотипа на плода.
Затова - всички които все пак се колебаят дали да си правят цитогенетично излседване или не - въоще да не се колебаят. Това изследване се оказва крайъгълен камък за здравето и на хората и на тяхното поколение!!!

Поздрави и успех на всички!!

Този зелен талон, за който говорите, ще ми го дадат ли от моята клиника ако го поискам? Аз съм пациент на Малинов-Надежда.

Не би трябвало да ти откажат, но попитай.
Ако все пак те не могат да ти дадат по една или друга причина, все имаш някой гинеколог, който да може да ти напише направлението. Там трябва да се опише за какво те пращат, примерно спонтанни аборти (кога са се случили като време и в коя Г.С.), да се отбележи ако има живи раждания, да се посочат кога и пр. За хората от катедра "Медицинска генетика" е необходим този талон заради това, което ще ти напише доктора, все пак че те праща специалист, а не ей така сте решили да отидете да си направите изследването за разнообразие. Аз имам цял кочан без 1 талон . Моята гинеколожка не го взе, въпреки че предложих да й го оставя.

5та седмица съм след 2 спонтанни аборта в рамките на последните 2 години. Имам син на 22, но аномалията, която откриха при мен е т.нар. мозаечен кариотип. при 11% от хормозомите ми има или една или 3 Х хромозоми, което не се е отразило на нищо в здравословното ми състояние и фертилитета, но БИ МОГЛО да се отрази на бебето, ако то е момиче.

Понеже ме заинтересова твоят кариотип и прочетих какво си писала в последно време. Съжалявам, че пак сте загубили бебчето. Исках само да кажа, че така както е написано не ми се струва, че е сигурно, че само това е проблема. Проблемни за само 11% и то дори по-малко, понеже тези с 3 Ха пак правят на половина нормални яйцеклетки и наполовина с 2 Ха, което не е такъв проблем, така че остава някакъв много малък процент без Х.  Както и да е, мисълта ми е, че при това положение очакваш да има проблем с малък % от бременностите, а не с всички, както се случва при теб в последните години. Единствено си го обяснявам с това, че не знам къде са тези 11%, понеже кариотипа го правят като ти взимат кръв, но клетките, които правят яйцеклетктие са други. Може пък там процента да е по-голям. Просто си размишлявам...дали е сигурно, че само това е проблема?

П.П. При Търнър синрома има и други проблеми, не е само това, което си писала.

...Понеже ме заинтересова твоят кариотип и прочетих какво си писала в последно време...
...дали е сигурно, че само това е проблема?

П.П. При Търнър синрома има и други проблеми, не е само това, което си писала.

О да, да. Знам, че има и други проблеми. Не ми се иска да задълбавам. Ами може би не само кариотипа е проблема.

Аммммм май не съм писала след този момент, когато разбрах, че съм бременна. Защото в 8ма седмица отново загубих бебето.

Затова ще се наложи да се консултирам със специалисти, които разбират от гинекология+генетика+имунология. Не че знам към кой точно да се обърна.
Правих имунологично изследване за антифосфолипидни антитела и там нямам отклонения. После правих генетично за тромбофилии - 4 показателя. при първите два показателя - фактор 5 Лайден и фактор 2 (протромбин) - нямам отклонение, имам хетерозиготно носителство 4G/5G при Инхибитора на Плазминогенния активатор PAI 4G/5G
и хетерозиготно носителство C/T при MTHFR - мутация C677T. Коментара на доц. Савов, който ми изпрати резултатите беше: "този вариант който коментираме има отношение към метаболизма на фолиевата киселина. Няма данни, че има отношение към ранни спонтанни аборти. Заради него не се налага специално профилактика". След няколко месеца след третия спонтанен аборт отново пратих запитване до доц. Савов дали е трябвало да пия аспирин, защото имаше диаметрално разположени мнения по този въпрос, той ми отговори следното "по отношение на рисковете за тромбофилия по време на бременност винаги е имало спорове и разминаване в мнението. Често пъти акцентът пада с или без основание именно на този възможен проблем и понякога се пропускат други фактори. Нашият опит, а и този на повечето европейски групи не определя генетичен профил като този при вас за рисков по отношение на тромбофилия. Вие имате право, че мозаечния кариотип, както и възрастовите промени на качеството на яйцеклетките са много по основателни причини за репродуктивните проблеми...".
Не съм правила изследване за НК клетки, просто защото не остана време за тях, правех по едно излседване на месец предвид парите, които трябваше да заделя. И си мисля дали да не направя и това изследване.

Единствено си го обяснявам с това, че не знам къде са тези 11%, понеже кариотипа го правят като ти взимат кръв, но клетките, които правят яйцеклетктие са други. Може пък там процента да е по-голям.

Точно така е, Боби. Макар мозаицизмът да е нискостепенен, в яйчниците процентът може да е по-висок, съответно и рискът.

имам хетерозиготно носителство 4G/5G при Инхибитора на Плазминогенния активатор PAI 4G/5G

При тази ситуация ние предлагаме да се изследват още два маркера. Хвърли един поглед на тази статия - полиморфизми I/D в ACE гена и Val34Leu във Factor XIII гена.

Цитат на: Bobbie в Декември 11, 2012, 07:28:03 am

Единствено си го обяснявам с това, че не знам къде са тези 11%, понеже кариотипа го правят като ти взимат кръв, но клетките, които правят яйцеклетктие са други. Може пък там процента да е по-голям.

Точно така е, Боби. Макар мозаицизмът да е нискостепенен, в яйчниците процентът може да е по-висок, съответно и рискът.

Благодаря за уточнението, Мели.

Този зелен талон, за който говорите, ще ми го дадат ли от моята клиника ако го поискам? Аз съм пациент на Малинов-Надежда.

И мен точно този въпрос ме вълнува, дали в клиника Надежда могат да ми го издадат?

При тази ситуация ние предлагаме да се изследват още два маркера. Хвърли един поглед на тази статия - полиморфизми I/D в ACE гена и Val34Leu във Factor XIII гена.

Благодаря за съвета!
Ако имам отклонение при тези маркери и се окаже, че това е причината за спонтанните аборти, по какъв начин може да се заобиколи този проблем? Защото ако е само за да се установи причината - не ни върши работа. Ако обаче се окаже някакво банално решението от сорта на пиене на аспирин (примерно) или някакви вливания, тогава има смисъл да правя изследването. А дали да правя все пак изследването за НК клетки?

Разгледах статията за Полиморфизми I/D в ACE гена и Val34Leu във Factor XIII гена.
А дали се прави отделно изследване само на тези 2 маркера. Като разгледах надолу имаше "основен пакет" (това, което вече съм правила в НГЛ София) + допълнителни. Като в Разширен пакет 1 ги има тези 2 маркера, но не видях дали може само на тях да се прави.
Благодаря предварително!

Всеки маркер може да се изследва самостоятелно /цената на 1 маркер е 40 лв./. Целта на изследването е първо диагностична, за да се види дали има проблем с кръвосъсирването и второ, ако има такъв проблем, се преценява какво лечение ще се прилага в период извън бременност, както и по време на бременност, както и доколко често ще се прави доплерова оценка на кръвотока в определени кръвоносни съдове на бременната и на плода.

Имунологичният панел е добре да се изследва, но не толкова близо до неуспешна бременност.

Благодаря за подробната информация!
Колко време след аборта препоръчвате да изчакам за да направя изследването за НК клетки?

Цитат на: papa2011 в Октомври 26, 2012, 07:48:12 am

Този зелен талон, за който говорите, ще ми го дадат ли от моята клиника ако го поискам? Аз съм пациент на Малинов-Надежда.

И мен точно този въпрос ме вълнува, дали в клиника Надежда могат да ми го издадат?

Тук ще закача сканиран зеления талон № 119 (направлението за генетично изследване), защото не знам на лични как става.

Благодаря за подробната информация!
Колко време след аборта препоръчвате да изчакам за да направя изследването за НК клетки?

Примерно 3 месеца.

Цитат на: healthy в Декември 11, 2012, 17:59:20 pm

Благодаря за подробната информация!
Колко време след аборта препоръчвате да изчакам за да направя изследването за НК клетки?

Примерно 3 месеца.

Ясно. Благодаря

Благодаря за подробната информация!
Колко време след аборта препоръчвате да изчакам за да направя изследването за НК клетки?

healthy а защо е необходимо сега на този етап (след аборта) да изследваш НК клетките? На мен, док ми каза, че ще ми ги пусне, но преди опита защото Затова съм в чуденка. А и ти, имала ли си някакви вливки? Аз имах, но не защото НК клетките бяха високи (напротив бяха съвсем в норма), а поради имплантационни неуспехи.
Вливах Имуновенин, вече 2 пъти вливам, хайде за 1 път, когато стигнах до някъде разбирам, но 2 път не виждам какъв смисъл имаше от тази вливка
И сега, т.к ми предстои "пореден" опит направо се чудя дали да вливам изобщо, ако се окаже, че отново нямам проблеми с НК клетките ... Ако някой се вкл със съвет ще съм благодарна!