Това е втори брак за съпругът ми, съответно детето което искаме няма да е първо за него, съответно лекарят изключва тази вероятност с хромозомите и ДНК-то при него, тъй като и по горе написах първият път когао забременях и прекъснахме бременността беше по наше желание-в 9-та седмица и имаше пулс и всичко си вървеше нормално, след това забременявам веднага на вторият месец от като започнем да правим опити, има някакъв страничен фактор който смущава-може би гъста кръв или антитела, или нещо друго, което първият път не се е проявило, може и нищо да няма просто не трябва да се отказвам

Деси, само един мисед ли имаш? И преди това нормална бременност прекъсната по желание?

Първо имам нормална бременност, после 4ри пъти неуспешно.

Ясно. Ами има логика това да направите първо.

Момичета, за генетични изследвания в Майчин дом знаете ли дали трябва да си запиша час?В сайта на НГЛ пише, че не трябва, а направо на място се отива.

Не знам дали трябва да се запише час. Ако има даден телефон за връзка, направо се обади и попитай.

Момичета, за генетични изследвания в Майчин дом знаете ли дали трябва да си запиша час?В сайта на НГЛ пише, че не трябва, а направо на място се отива.

В Майчин дом за безплатните изследвания (не знам дали имат в момента) се записва час. За платените би трябвало да не се записва.

Цитат на: Lilka.N. в Юли 29, 2013, 09:57:09 am

Момичета, за генетични изследвания в Майчин дом знаете ли дали трябва да си запиша час?В сайта на НГЛ пише, че не трябва, а направо на място се отива.

В Майчин дом за безплатните изследвания (не знам дали имат в момента) се записва час.

няма вече безплатни и казаха, че за напред ще правят безплатни само за деца. Иначе се записваше час за 2-3 месеца напред.
Консултацията в 212 кабинет е без записване на час, но там само консултират.

healthy, при мен излезе нискостепенен мозайцизъм- 8%.
кажи с какво бих могла да съм ти полезна. Аз общо взето говорих със всички генетици от НГЛ и научих всичко по въпроса, което ме интересува. Мозайката ми е: 45Х(2), 47XXX(1), 49XXXXX(1), 46XX(46).
Като цяло казаха, че е най-лекия от генетичните проблеми, въпреки, че не се знае какъв е % на увреждане в Я. Но в най-лошия случай, ако в Я. са с много висок % уврежданията, то поне 50% от яйцеклетките трябва да са качествени (от другия Х). Само, че по правило на по-млада възраст, узряват първо хубавите яйцеклетки, а с напредване на годините те намаляват и на по-голяма възраст на жената узряват все по-некачествени. ПГД не е приложимо понеже не дава никакви гаранции.
При теб хубавото е, че забременяваш спонтанно. Общо взето трябва да разчиташ на късмет. И при успешна бременност- задължително амниоцентеца.
П.П Професор Кременски не ме консултира, препрати ме към негова колежка, с която се консултирах и също така многократно се консултирах с Др Станева от НГЛ, която отговори на всичките ми въпроси. При теб какъв точно е кариотипа.

изрових поста си от преди. Искам да ви споделя, че понеже съм тъпа и упорита повторих изследванията в Геника и днес получих резултата: нормален женски кариотип 46 ХХ.
  Коментарите оставам на Вас.....
П.С. Правени са с еднаква прецизност, т.е. изследвани са 50 метафазни пластинки

изрових поста си от преди. Искам да ви споделя, че понеже съм тъпа и упорита повторих изследванията в Геника и днес получих резултата: нормален женски кариотип 46 ХХ.
  Коментарите оставам на Вас.....
П.С. Правени са с еднаква прецизност, т.е. изследвани са 50 метафазни пластинки

Аз не съм запозната как може да се получи артефакт ( ти беше писала преди да го смениш, че сегашните били категорични, че е правилно и другото било артефакт), но ми се струва по-лесно да пропуснеш подобна клетка, ако е толкова нисък процента, от колкото да видиш хромозом в повече. В старото изследване 46 клетки са били нормални. Но пак казвам, не знам технически как е възможно да се обърка, не искам да те разочаровам и да съм сбъркала.

Цитат на: deizi_83 в Юли 30, 2013, 11:32:49 am

изрових поста си от преди. Искам да ви споделя, че понеже съм тъпа и упорита повторих изследванията в Геника и днес получих резултата: нормален женски кариотип 46 ХХ.
  Коментарите оставам на Вас.....
П.С. Правени са с еднаква прецизност, т.е. изследвани са 50 метафазни пластинки

Аз не съм запозната как може да се получи артефакт ( ти беше писала преди да го смениш, че сегашните били категорични, че е правилно и другото било артефакт), но ми се струва по-лесно да пропуснеш подобна клетка, ако е толкова нисък процента, от колкото да видиш хромозом в повече. В старото изследване 46 клетки са били нормални. Но пак казвам, не знам технически как е възможно да се обърка, не искам да те разочаровам и да съм сбъркала.

За хромозом по-малко ми обясниха как се получава отпадането
Няма как да ме разочароваш, аз така или иначе съм "проблемна" и съм на етап ин-витро, въпроса е, че и с мозайцизъм повечето генетици ме съветваха да не правя ПИД. Сега след този резултат категорично реших, че няма да давам пари за ПИД при следващия ми опит.

Момичета, кое генетично изследване , освен кариотип, се прави преди инвитро :
      Пакет ДНК изследвания при спонтанни аборти - за FV, протромбин, PAI и MTHFR гени - мутации R506Q, 20210G-A, 4G/5G и C677T    100.00 лв.
или
       Пакет ДНК изследвания при тромбози - за FV, протромбин и PAI гени - мутации R506Q, 20210G-A и 4G/5G    80.00 лв.   

В НГЛ ми казах, че в момента не правят кариотип и не се знае кога ще започнат.

Пакет ДНК изследвания при спонтанни аборти - за FV, протромбин, PAI и MTHFR гени - мутации R506Q, 20210G-A, 4G/5G и C677T    100.00 лв.

Аз правих горното, но не съм критерии, тъй като беше полусамоназначено. Всичко ми беше в ред, само C677T (което го няма в горното) - не.

Момичета, кое генетично изследване , освен кариотип, се прави преди инвитро :
      Пакет ДНК изследвания при спонтанни аборти - за FV, протромбин, PAI и MTHFR гени - мутации R506Q, 20210G-A, 4G/5G и C677T    100.00 лв.
или
       Пакет ДНК изследвания при тромбози - за FV, протромбин и PAI гени - мутации R506Q, 20210G-A и 4G/5G    80.00 лв.   

В НГЛ ми казах, че в момента не правят кариотип и не се знае кога ще започнат.

Спроед мен горното, защото са добавили и MTFHR ( което е за фолиевата киселина), ама това са изследвания при спонтанни аборти по пирнцип за всеки, а не само за ин витро.

Момичета, може ли коментар на моите резултати:

Фактор V  Лайден - нормален генотип
Факртор ІІ  (протромбин) - нормален генотип
PAI 4G/5G    - хомозиготен носител 4G/5G
MTHFR мутация C677Т  - хетерозиготен носител C/T

Коментари:
1.Не се отчита повишен риск от венозни тромбози въз основа на изследвания показател.
2.Хомозиготното носителство на 4G/4G алел в PAI се среща с висока честота(32%) при пациентки с обременена акушерска анамнеза особено при пациентки със спонтанни хабитуални аборти.
В контролната група честотата на 4G/4G е 17%.
3.Препоръчва се обсъждане на медикаментозна профилактика поради повишения риск от трмбофилия.
4.При генотип С/Т може да се наблюдава синтезиране на MTHFR с намалена ензимна активност от 35%.

Lilka, резултатът ти по отношение на 4G значи, че си предразположена към тромбофилия, което при бременност може да бъде причина за спонтанни аборти. Образуват се трмбчета в кръвоносните съдове, захранващи ембриона и до него не достига достатъчно кръв. Има решение за този проблем: провежда се терапия с антикоагуланти преди и по време на бременността (аспирин, фраксипарин).

Благодаря за отговора Dodich !

Цитат на: deizi_83 в Май 04, 2013, 18:16:48 pm

healthy, при мен излезе нискостепенен мозайцизъм- 8%.
кажи с какво бих могла да съм ти полезна. Аз общо взето говорих със всички генетици от НГЛ и научих всичко по въпроса, което ме интересува. Мозайката ми е: 45Х(2), 47XXX(1), 49XXXXX(1), 46XX(46).
Като цяло казаха, че е най-лекия от генетичните проблеми, въпреки, че не се знае какъв е % на увреждане в Я. Но в най-лошия случай, ако в Я. са с много висок % уврежданията, то поне 50% от яйцеклетките трябва да са качествени (от другия Х). Само, че по правило на по-млада възраст, узряват първо хубавите яйцеклетки, а с напредване на годините те намаляват и на по-голяма възраст на жената узряват все по-некачествени. ПГД не е приложимо понеже не дава никакви гаранции.
При теб хубавото е, че забременяваш спонтанно. Общо взето трябва да разчиташ на късмет. И при успешна бременност- задължително амниоцентеца.
П.П Професор Кременски не ме консултира, препрати ме към негова колежка, с която се консултирах и също така многократно се консултирах с Др Станева от НГЛ, която отговори на всичките ми въпроси. При теб какъв точно е кариотипа.

изрових поста си от преди. Искам да ви споделя, че понеже съм тъпа и упорита повторих изследванията в Геника и днес получих резултата: нормален женски кариотип 46 ХХ.
  Коментарите оставам на Вас.....
П.С. Правени са с еднаква прецизност, т.е. изследвани са 50 метафазни пластинки

AAAAAA как може такова нещо !!!!
едната лаборатория ти казва, че си с мозайка, другата - идеален фенотип !!! егати!!!
аз от тези, дето НГЛ ми определи, че съм с 11% мозайка... и какво.. остава да се надявам, че и при мен са сбъркали 
Само че при мен изследването е върху 100 мефатазни пластинки...

Цитат на: deizi_83 в Юли 30, 2013, 11:32:49 am

Цитат на: deizi_83 в Май 04, 2013, 18:16:48 pm

healthy, при мен излезе нискостепенен мозайцизъм- 8%.
кажи с какво бих могла да съм ти полезна. Аз общо взето говорих със всички генетици от НГЛ и научих всичко по въпроса, което ме интересува. Мозайката ми е: 45Х(2), 47XXX(1), 49XXXXX(1), 46XX(46).
Като цяло казаха, че е най-лекия от генетичните проблеми, въпреки, че не се знае какъв е % на увреждане в Я. Но в най-лошия случай, ако в Я. са с много висок % уврежданията, то поне 50% от яйцеклетките трябва да са качествени (от другия Х). Само, че по правило на по-млада възраст, узряват първо хубавите яйцеклетки, а с напредване на годините те намаляват и на по-голяма възраст на жената узряват все по-некачествени. ПГД не е приложимо понеже не дава никакви гаранции.
При теб хубавото е, че забременяваш спонтанно. Общо взето трябва да разчиташ на късмет. И при успешна бременност- задължително амниоцентеца.
П.П Професор Кременски не ме консултира, препрати ме към негова колежка, с която се консултирах и също така многократно се консултирах с Др Станева от НГЛ, която отговори на всичките ми въпроси. При теб какъв точно е кариотипа.

изрових поста си от преди. Искам да ви споделя, че понеже съм тъпа и упорита повторих изследванията в Геника и днес получих резултата: нормален женски кариотип 46 ХХ.
  Коментарите оставам на Вас.....
П.С. Правени са с еднаква прецизност, т.е. изследвани са 50 метафазни пластинки

AAAAAA как може такова нещо !!!!
едната лаборатория ти казва, че си с мозайка, другата - идеален фенотип !!! егати!!!
аз от тези, дето НГЛ ми определи, че съм с 11% мозайка... и какво.. остава да се надявам, че и при мен са сбъркали 
Само че при мен изследването е върху 100 мефатазни пластинки...

искам да ви вдъхна кураж момичета, ако все още очаквате мечтите ви да се сбъднат. аз също имам мозаицизъм - 6 %, правили сме 4 опита инвитро, единия уж с ПИД и нищо.
след това забременях съвсем спонтанно и без амниоцентеза родих здраво бебе. наистина правих 2 бхс в МД и след компетентното отношение на доц. Савов и др. Важарова, на
които шапка им свалям-невероятни специалисти, и повечко фетални морфологии за мое успокоение на 37 г. станах мама на една сладка принцеса, която вече прохожда.

Здравейте,

След два спонтанни аборта, ми откриха такива мутации:

Генетичен вариант C677T в гена на Метилентетрахидрофолат редуктаза:
Хетерозиготен носител по мутантен алел
Генетичен вариант в гена на Плазминоген активатор инхибитор 1 (PAI-1)
(носителство на генотип 4G/4G)

Освен аспирин, фраксипарин и имуновенин, ми е предписана  неофолик мета х 1 ден,
а след положителен тест - неофолик мета х 2 на ден, както и Doppel herz aktiv Актив МАМА х 2 на ден, които май съдържат обикновенни форми на фолиева киселина и витамини Б6 и Б12.

При спазване на предписанията последва още един много ранен спонтатен аборт. От всичко изчетено по темата ми се струва, че не приемам витамин Б в нужната форма, а и не съм сигурна дали дозата на мета-фолиевата киселина е достатъчна.

Можете ли да ми препоръчате генетик в София или наоколо, който обръща внимание на MTHFR мутацията, с когото да се консултирам допълнително, както и да ме посъветвате къде мога да изследвам усвоявам ли достатъчно от тези витамини.

Продават ли се в България витамини Б във формите, които трябва да приемам с тази мутация?

Благодаря