healthy, при мен излезе нискостепенен мозайцизъм- 8%.
кажи с какво бих могла да съм ти полезна. Аз общо взето говорих със всички генетици от НГЛ и научих всичко по въпроса, което ме интересува. Мозайката ми е: 45Х(2), 47XXX(1), 49XXXXX(1), 46XX(46).
Като цяло казаха, че е най-лекия от генетичните проблеми, въпреки, че не се знае какъв е % на увреждане в Я. Но в най-лошия случай, ако в Я. са с много висок % уврежданията, то поне 50% от яйцеклетките трябва да са качествени (от другия Х). Само, че по правило на по-млада възраст, узряват първо хубавите яйцеклетки, а с напредване на годините те намаляват и на по-голяма възраст на жената узряват все по-некачествени. ПГД не е приложимо понеже не дава никакви гаранции.
При теб хубавото е, че забременяваш спонтанно. Общо взето трябва да разчиташ на късмет. И при успешна бременност- задължително амниоцентеца.
П.П Професор Кременски не ме консултира, препрати ме към негова колежка, с която се консултирах и също така многократно се консултирах с Др Станева от НГЛ, която отговори на всичките ми въпроси. При теб какъв точно е кариотипа.
При мен май е подобен случая, аз съм с 11% увредени - 3% - 47ХХХ, 8% - 45Х.
Общо взето питам дали има и други с такъв проблем, за да обменим информация как са "заобиколили" проблема, успели ли са да стигнат до раждане и т.н. Разбира се при всеки ще е съвсем индивидуално и няма универсално решение.
Да, за амниоцентезата ми бяха казали, че евентуално трябва да правя заради възрастта (това преди да се установи генетичния проблем), но генетиците ми го написаха като изрична препоръка, заедно с 3 фетални морфологии през периода на бременност (при нормална бременност, май се прави една). Е, аз въобще не стигам до тази гестационна седмица.. поне засега
В катедра медицинска генетика са много отзивчиви. Поясниха ми какво значи мозайката и какви са рисковете. Казаха ми, че винаги, когато имам нужда от друга консултация на готови да съдействат. Просто се почувствах много приятно, защото виждах, че хората там не просто отчитат дейност, а са загрижени и готови да съдействат. Изслушват ме, отговарят ми много ясно и разбираемо на въпросите, не бързат да ме отпратят, а съм сигурна че имат много работа за вършене.
Това, което казваш за узряващите яйцеклетки в по-млада възраст - не бях се сетила, а е логично природата да предложи на преден план по-добрите яйцеклетки докато целия организъм е по-млад, а в по-късна възраст вече, каквото е останало.
Аз не знам доколко ми вредят честите бременности и абортите ... сега след 4тия се замислям за това и се чудя какво да предприема. абортите са с пълна упойка, а това си е вид отрова...
А пък наскоро разбрах, че моя колежка била с изцяло 45Х кариотип !!!! тя е на 37 г и има дъщера на около 12-13, която е със същия кариотип!!!! Това е невероятно.. според медиците колежката ми въобще не е било възможно да преживее 18годишна възраст, камо ли да роди дете !!!! Невероятно, но факт! Е, тя е разбрала за това наскоро - преди 3-4 години, по някакъв повод е правила генетични изследвания. Тя самата няма никакви видими увреждания и си е съвсем наред. Истинска жена! Е, кажете ми сега... значи няма невъзможни неща!!!
