Здравейте,

След два спонтанни аборта, ми откриха такива мутации:

Генетичен вариант C677T в гена на Метилентетрахидрофолат редуктаза:
Хетерозиготен носител по мутантен алел
Генетичен вариант в гена на Плазминоген активатор инхибитор 1 (PAI-1)
(носителство на генотип 4G/4G)

Освен аспирин, фраксипарин и имуновенин, ми е предписана  неофолик мета х 1 ден,
а след положителен тест - неофолик мета х 2 на ден, както и Doppel herz aktiv Актив МАМА х 2 на ден, които май съдържат обикновенни форми на фолиева киселина и витамини Б6 и Б12.

При спазване на предписанията последва още един много ранен спонтатен аборт. От всичко изчетено по темата ми се струва, че не приемам витамин Б в нужната форма, а и не съм сигурна дали дозата на мета-фолиевата киселина е достатъчна.

Можете ли да ми препоръчате генетик в София или наоколо, който обръща внимание на MTHFR мутацията, с когото да се консултирам допълнително, както и да ме посъветвате къде мога да изследвам усвоявам ли достатъчно от тези витамини.

Продават ли се в България витамини Б във формите, които трябва да приемам с тази мутация?

Благодаря

Здравей!
Генетиците в Майчин дом са много добри. Можеш да се консултираш с тях.
Но силно ти препоръчвам да направиш консултация и с репродуктивен имунолог. И да си направиш пакет изследвания, касаещи имунологията.
Аз лично ходих при проф. Мартинова от Пирогов. След направеното изследване за ХЛАантитела, ме насочи за активна имунизация при доц. Русев от клиника Малинов. Записах си час за консултация с него за да ни изясни ситуацията и подробности около самата имунизация.

Благодаря за отговора.
Правила съм и тези имунологични изследвания:
1/ Изследваните антифосфолипидни антитела: отрицателни.
2/ Показатели на функцията на щитовидната жлеза: в границите на референтните стойности
3/ Периферни CD3-CD56+CD16+ NK лимфоцити: в границите на референтните стойности.
4/ 25-hydroxyvitamin D: значително понижен.

ХЛАантитела дали се включват в тях или NK клетките са нещо различно. Простете незнанието ми. 

Цитат на: kafiava в Октомври 30, 2013, 10:57:41 am

Здравейте,

След два спонтанни аборта, ми откриха такива мутации:

Генетичен вариант C677T в гена на Метилентетрахидрофолат редуктаза:
Хетерозиготен носител по мутантен алел
Генетичен вариант в гена на Плазминоген активатор инхибитор 1 (PAI-1)
(носителство на генотип 4G/4G)

Освен аспирин, фраксипарин и имуновенин, ми е предписана  неофолик мета х 1 ден,
а след положителен тест - неофолик мета х 2 на ден, както и Doppel herz aktiv Актив МАМА х 2 на ден, които май съдържат обикновенни форми на фолиева киселина и витамини Б6 и Б12.

При спазване на предписанията последва още един много ранен спонтатен аборт. От всичко изчетено по темата ми се струва, че не приемам витамин Б в нужната форма, а и не съм сигурна дали дозата на мета-фолиевата киселина е достатъчна.

Можете ли да ми препоръчате генетик в София или наоколо, който обръща внимание на MTHFR мутацията, с когото да се консултирам допълнително, както и да ме посъветвате къде мога да изследвам усвоявам ли достатъчно от тези витамини.

Продават ли се в България витамини Б във формите, които трябва да приемам с тази мутация?

Благодаря

Здравей!
Генетиците в Майчин дом са много добри. Можеш да се консултираш с тях.
Но силно ти препоръчвам да направиш консултация и с репродуктивен имунолог. И да си направиш пакет изследвания, касаещи имунологията.
Аз лично ходих при проф. Мартинова от Пирогов. След направеното изследване за ХЛАантитела, ме насочи за активна имунизация при доц. Русев от клиника Малинов. Записах си час за консултация с него за да ни изясни ситуацията и подробности около самата имунизация.

Благодаря за отговора.
Правила съм и тези имунологични изследвания:
1/ Изследваните антифосфолипидни антитела: отрицателни.
2/ Показатели на функцията на щитовидната жлеза: в границите на референтните стойности
3/ Периферни CD3-CD56+CD16+ NK лимфоцити: в границите на референтните стойности.
4/ 25-hydroxyvitamin D: значително понижен.

ХЛАантитела дали се включват в тях или NK клетките са нещо различно. Простете незнанието ми. 

HLA антителата са специфични циркулиращи антитела. Те са различни от НК клетките.
И не се притеснявай да задаваш въпроси, защото ние не сме лекари и всичко трябва  научаваме в движение. Доста объркани ми бяха много от термините и понятията.. с времето малко ми се проясниха с четене тук и при консултациите със специалисти.
проф. Мартинова може да бъде открита всеки ден до 13 ч.
Ако искаш повече подробности - пиши ми на лични.

Здравейте момичета!!
Днес си получих резултата от имунологичното изследване за НК клетки - количество и активност. Ами количеството е:

Субпопулация NK-клетки CD3-CD16+56+       резултат:  20.7      реф. ст-ст: 2 - 13
Субпопулация NK-клетки CD3-CD16-56+        резултат:  18.1      реф. ст-ст: 3 - 16

NK клетъчна активност (NKa)                          резултат:   11.8     реф. ст-ст: N < 10%

т.е. над нормата съм доста. доц. Русев ми препоръча вливане на интралипид веднага след цикъл (който го очаквам днес или утре) и преди овулация. И това ще ме държи 2 цикъла. Ако в този период забременеем, веднага след втори положителен тест правим още една вливка. А заради хетерозиготното носителство в пакета с тромбофилии ще съм на аспирин и мета фолиева киселина.

Посрещам този резултат със смесени чувства - радвам се, че намерихме причина за спонтанните аборти, от друга страна пък сега ще треперя заради тази повишена активност и борбата да ги тушираме. Щеше ми се да не бяха такива резултатите от НК клетките, а да мина с пиене на аспирин, ама не би. Ами това е. Продължаваме напред
За мен активната имунизация отпада.
Ако имате въпроси относно някакви подробности около консултацията ми с доц. Русев - питайте - може би на лични, защото тук темата е генетични изследвания.
Успех на всички.

И аз се чудя дали да не пуснем всички генетични и имунологични изследвания, докато трае периода за пазене. Притеснява ме факта, че след година и половина незабременяване, забременях от инвитро и последва спонтанен (дали така се казва) аборт в 5 г.с. Чела съм, че един аборт не е причина за тези изследвания, но дългото опитване и загубата ме притесняват. От намереното дотук разбрах, че първо ми трябва консултация с генетик и той ще ми обясни какво да правя. Прочетох, че доц. Конова е много добър избор, но се колебая между нея и МД София. Не ме притеснява, че трябва да пътувам до Плевен. Искам да знам, че правим най-доброто.

Catcat, добре е да се направят разни изследвания докато се пазите. Не е нужно да се чакат по 2 и 3 аборта (както обикновено се случва докато още кандидат-мамите не са се ориентирали в обстановката) че да се почнат изследвания. Много им е лесно така - "е, нормално е да има 1-2 аборта"... ама не им стържат техните... да не казвам какво. Аз започнах след втория... но и до 4тия нямах отговор на основния въпрос - ЗАЩО?... дано не стигате дотам.
Успех!

Аз бих (и вече го направих) се насочила към МД - първо че е Национална (което предполага наистина много опит) Генетична лаборатория и второ, проф. Кременски винаги (почти) е на разположение за безплатни консултации (във форума чета, че доц. Конова не винаги е на разположение, нямам представа дали консултациите и са платени).
Не мисля, че ти е необходима предварителна консултация с генетик общо взето. По-скоро следварителна консултация, ако излезе нещо притеснително в резултатите.
Успех и пак пиши, ако нещо те интересува.

Ами нали все пак Catcat трябва да знае с кои изследвания да започне като най-типични в случаи на спонтанни аборти. Ако започне да прави наред насляпо доста средства ще са й нужни. Знаем, че НГЛ е не по-евтина от която и да е друга генетична лаборатория. Пък и не само генетични, никак не са маловажни и имунологичните изследвания. Сериозен фактор за мисед може да се окаже някой имунологичен проблем.

Ами да, искам да направя консултация, за да знам кои изследвания да пусна. И генетични и имунологични , каквито са нужни и за двамата. А може ли да ми кажете трябва ли да изчакам след аборта няколко цикъла, преди да направя изследвания?

За генетични знам че не е нужно чакане, защото те не се влияят от това че е имало аборт. Освен това каквито и генетични да се правят - те се правят веднъж в живота - това е в кода на човека и  не се променя,  но за някои имунологични - необходим е някакъв период, но след консултация с имунолог. Аз лично за имунолог би препоръчала доцент Русев. За да не е реклама на клиниката в която работи, ако има някой интерес - да пише на лични. Националната генетична лаборатория може да е с голям опит и добри специалисти, но в националата Имунологична лаборатория (която е съвсем близо до майчин дом - в двора на Александровска болница) - дори не ти разчитат резултата от това, което сте правели. Вземат парите, правят изследването - после върви се оправяй. Ама че не било това което трябва... на кой му пука. А също много добър имунолог е професор Мартинова, тя е от Пирогов -  Трансфузионна хематология и имунология  (http://www.pirogov.eu/module/paraclinical/othi_07.php). Като държа да подчертая, че цените за имунологичните изследвания в Пирогов са доста по-поносими от национална имунологична лаборатория, освен че ще ви консултират и преди и след изследванията.

healthy, благодаря за ценната информация 

Първо да подчертая, че аз не прочетох Catcat да има спонтанни аборти, а само един такъв. В този случай се приема, че може да е инцидентно събитие и повече да не се повтори. Тази година родиха две мои приятелки, спонтанно забременели след един мисед/спонтанен. Catcat, пожелавам ти и при теб да се случи по същия начин!

Иначе може би си права Хелти, че има нужда от предварителна консултация. Аз лично бях прегледала няколко пакета за след бременности приключващи в първите месеца и като не открих разлики в тях не съм правила консултация, а направо пуснах изследванията. Но не е редно да твърдя, че това е правилно за всеки.

Относно кариотип в МД - правихме безплатни изследвания с половинката там, и последващи поне четири консултации с различни хора - всички те мили и отзивчиви, и не сме платили нито стотинка. Предлагали са ни безплатен бхс и безплатна амниоцентеза.

За Националната имунологична лаборатория също не съм съгласна - изследванията ми не бяха безплатни, но ми бе предложена консултация. Аз отказах защото беше платена, а аз вече бях решила да се доверя на други имунолози (предпочетох уж разбиращи и от репродуктивни проблеми, но конкретния ми избор се оказа грешен, поради което не ги и препоръчвам). Предложената ми консултация там беше на същата цена като тази която направих другаде, за качеството нямам представа.

Аз споделих моя опит.

lili, благодаря ти много! Мисля, че повече се притеснявам от дългото ми незабременяване и затова реших да направя и тези изследвания, пък може и да покажат някаква евентуална причина за аборт. При всички случаи ще отида в МД за консултация и ще видим какво ще ми кажат. Много благодаря за съдействието 

Catcat, ето и моя опит. След последния ми трансфер през октомври '13г. имах положителен резултат
до 5 г.с. Въпреки че това ми беше първи аборт, с д-р Персенска решихме, че е добре да проверя основни неща. За някои от изследванията настояваше тя, за други- аз, но ето какво последва: в месеца след аборта направих отново Цветна снимка (предишната беше от 2010г.), имунологични и хистероскопия. Сега (след седмица) ще направя контролна хистероскопия и ендометриална биопсия. Генетични няма да изследвам, защото имам бременност от същия партньор. Имунологични в "Надежда" предполагам може да направи и човек, който не е пациент на клиниката, но ако искаш мога да попитам за това. Час се записва обикновено за след седмица, директно за имунолозите. Цената е 265лв., включва предварителната консултация, самото изследване, плюс препоръка за терапия, която е написана на самата бланка с резултата. Разбира се, след това може да се поиска втора консултация с имунолозите, като не знам дали би се плащало допълнително, защото при мен резултатите бяха отлични.   Успех! Ако с още нещо мога да бъда полезна, пиши  !

п.п. Да допълня, кръвта се праща в НГЛ- Майчин дом, а резултатът е готов точно за седмица,
получава се в "Надежда" на регистратурата.

В 'Надежда' може да се консултира и изследва всеки по желание. Това е мястото от което не бях доволна. Много недоволна.

Имам 3 спонтанни аборта в ранни седмици (между 8 и 14, като и трите бременности бяха след икси). Още след първия си направих генетични и имунологични. За генетичните аз мисля, че националната генетична лаборатория е най-доброто място. Ние правихме генетични през 2007г. и тогава трябваше задължително първо среща с генетик, който да прецени какви точно изследвания са необходими. Нас ни консултира Алекс Савов, пуснахме мутациите за тромбофилия( бяха 3 мутации доколкото си спомням) и отделно и двамата с мъжа ми си направихме кариотип. От мутациите не бяхме пуснали единствено MTHFR, дано не бъркам изписването-мутацията, която пречи на усвояването на фолиевата киселина. Всичките генетични ни бяха ОК. Имунологични правихме в Надежда-от тях имаше малък проблем с НК клетките, бяха на горната граница. При следващите опити правихме вливания на имуновенин, пила съм и преднизолон, даже фраксипарин съм си слагала, въпреки че нямах мутации за тромбофилия. Това не попречи да последват още 2 аборта. След третия отидох пак при Алекс Савов с молба да ми изследват и MTHFR. Според него, тази мутация не можело да е причина за абортите и първо ме накара да си изследвам нещо друго и ако било завишено, тогава трябвало да правим MTHFR. Аз държах да се изследвам и за тази мутация, защото никой не можеше да ми даде причина за абортите и това беше единственото, което не бяхме изследвали, затова отидох в Геника и се изследвах там-оказа се, че и такава мутация нямам. От Геника също ми казаха, че дори и да я имам, тя не може да е причина за абортите. Бях се отчаяла тотално, защото причина не можехме да открием-единствената евентуална причина беше двурогата ми матка. В крайна сметка, първият цикъл след последния спонтанен абрт забременях естествено и родих първата ни дъщеря. Вливах почти всеки месец имуновенин. 2 години по-късно забременях с втората ни дъщеря, пак спонтанно. Тогава нищо не съм вливала-роди се жива и здрава.
Catcat, моят съвет е да отидеш в Националната генетична лаборатория и да се консултираш с генетик какви генетични изследвания да си направите. Това може да стане още сега. За имунологичните, на мен ми бяха казали да изчакам един месец след аборта и тогава да ги правя. За тях не мога да те посъветвам къде да ги направиш. При всички положения, не се отчайвай. Знам какъв шамар е като ти се случи, но на мен д-р Виолета Димитрова, която констатира първият ми аборт, ми каза, че след инвитро се случва много по-често. После и аз стигнах до такива изводи. Това не значи, че няма да успееш. Стискам палци! Бъди силна и вярвай!

Crystal, marsi, много благодаря за информацията и куража! Ще направя още другата седмица генетични, а последно исках да ви питам имунологичните пак ли на двамата се правят или само на мен?

Имунологичните касаят жената, защото са свързани с имплантацията. Успех!

Ние също си правихме генетични за кариотип в МД, катедра медицинска генетика, преди 2 години и половина. Тогава имаше програма по която правеха безплатно такива изследвания. Ние също не сме плащали там и бяхме много доволни от консултациите с тях. Много мили и внимателни. А тромбофилиите правих на 2ри етаж - пакета е за 4 мутации. Като при мен излязоха хетерозиготни носителства при два показателя - 3тия и 4тия, които се отнасят към метаболизма на фолиевата киселина. Там ми казаха, че няма проблем не е необходимо някаква профилактика и да си пия фолиевата киселина. НО, трябвало е да ми уточнят, че за мен е метилирана форма на фолиевата киселина, а не обикновената, защото обикновената не само че не ми помага, а ми блокира всякакви способности за метаболизъм на фолиева и от храната. Освен това е трябвало да пия и аспирин протект (ама тези неща ги разбирам след 4тия аборт), защото се получавали микротромби (при наличие на тези мутации, уж невинни) които са фатални в началния стадии от развитието на ембриона. И когато се взема аспирин протект кръвта става като "финно машинно масло", както се изрази доктор, при който бях на конслутация наскоро преди 3-4 месеца.
За имунологичната лаборатория аз нямам пряко недоволство, аз лично си правих антифосфолипидни антитела и резултата беше очевиден - просто отрицателен. Но моя приятелка е правила скъпоструващо изследване като крос мач тест + още нещо и не е имало кой да й разчете резултата. Мисля си, че след като човек плаща 300 лв за изследване, биха били така добри да й го разчетат най-малкото.

Crystal, а ти си правила цели три инвитро опита и всичко е отишло по дяволите и след това забременяваш спонтанно, че даже и два пъти със щастлив финал... Е кажи ми сега честно ли е това (към вас самите )!!!  А дълго незабременяване ли ви е подтикнало към решение за инвитро?