Момичета, гледам резултатите си тъпо и нищо не разбирам. Моля ви ако някой минал по този път знае повече, да пише вижда ли се проблем в изследванията ми или всичко е наред.

Генетични фактори свързани с тромбофилия-5 *
 Профил Виж по-долу
 
 Фактор V Leiden хомозиготен носител по нормален алел
   
 
 Мутация G20210A в протромбиновия ген хомозиготен носител по нормален алел
   
 
 Генетичен вариант С677Т в гена на MTHFR хетерозиготен носител по мутантен алел
   
 
 Носителство на хаплотип А2 хомозиготен носител на хаплотип А1
   
 
 Носителство на генотип 4G/5G носител на генотип 4G/4G
 
 

Нямаш ли заключение в което да пише дали някъде има отклонение.
На моите накрая пише-нормален генотип.

Нямаш ли заключение в което да пише дали някъде има отклонение.
На моите накрая пише-нормален генотип.

Не, нямам нищо повече написано. Копирах и пуснах тука абсолютно всичко.

 Пуки , това последното да не е за Генетичен вариант в гена на Плазминоген активатор инхибитор 1 (PAI - 1) (носителство на генотип 4G/4G) ? В смисъл , в моите изследвания  са търсили носител на генотип 4G/4G , а резултата ми е 4G/5G , което не зная добре ли е?
 В гена на MTFHR имаш хетерозиготен носител по мутантен алел , което мисля че не изисква приема на по - високи дози л - метил фолат. Разбрах , че приема се увеличава , когато е хомозиготен носителя.
 А за Хаплогип А2 не зная кое е нормалното носителство - А1 или А2? Мен също ме интерисува , защото аз съм носител на Хаплотип А2.
 Къде прави тези изследвания?

В Плевен ги правих.Друг път имам коментари от Конова, но последните два пъти не ми пише нищо и на мейли не отговаря вече. Пък да ходя до Плевен само за едно разчитане, не върви.
Фаталуоман, какво беше  л - метил фолат,че не мога да мисля в момента?

 Л - метил фолата е разградената фолиева киселина ( Неофолик Мета например), но с хетерозиготен носител не е необходим по - висок прием от 1 таблетка.Аз сщо в Плевен съм ги правила изследванията , но за генотипа са ми изслевали носителство на 4G/4G.

Интересно защо отдолу нямаш заключение. Аз също пуснах част от моите в Плевен (другите бяха направени вече в София), но Конова ми ги изпрати със заключение. Доколкото съм чела и разбрала, що се отнася до това "Носителство на хаплотип А2 хомозиготен носител на хаплотип А1", мисля че хаплотип А1 е нормалното, но не съм съвсем сигурна. Но 4G/4G означава склонност към тромбофилия. Мисля, че ако пуснеш на търсачката 4G ще ти излязат теми, в които е писано за това.

Pukanka, разпитай Stivarip, доколкото знам тя е има носителство на 4G/4G. Хубаво е, че всичко е наред с бременността ти, но се интересувай дали трябва да вземеш мерки.

Пук, ми за мен генетичните са ти добре, с изключение на средния, но не си спомням кой вариант беше по-добрия хетерозиготния или хомозиготния, предполагам че е така както казва Фатал.
За последната мутация, това което каза Конова, е че според резултатите се определя количеството на хепарина, но не знам твоя резултат добър ли е или не.
Наистина трябва резултата да се разчете от специалист.

Само това

"Генетичен вариант С677Т в гена на MTHFR хетерозиготен носител по мутантен алел"

е отклонение, поне е хетерозиготно.

Останалите са ок.

Четох, четох и стигнах до заключението, че навсякъде където пише хомозиготен, риска е 50-100% и това направо ме хвърли в ансамбъла.   Имам го на 3 места.

Пуки, в моите изследвания на носител на генотип 4G/4G ми е носител на генотип 5G/5G. Нямам представа какво значи, но като заключение пише, че няма изменения в изследваните генетични фактори.
Надявам се всичко да е наред при теб.

От това , което попрочетох оставам с впечатлението , че 4G/4G е лошия вариант на резултата.

Четох, четох и стигнах до заключението, че навсякъде където пише хомозиготен, риска е 50-100% и това направо ме хвърли в ансамбъла.   Имам го на 3 места.

В какъв смисъл? Хомозиготен носител по мутантен алел е лошия вариант , а хомозиготен носител по нормален ален е добър резултат.Не е ли така?

Здравей Пуки,
аз като видя генетични изследвания и се хвърлям направо в музиката. Нищо не разбирам и не мога да помогна. Само ще ит кажа за мойте изследвания, които обаче изглеждат по различно от твоите. Правени са в МД в София и заключението е на д-р Кременски. Изследвани ми бяха в 6 г.с. за вродена тромбофилия. В изследванията пише буквално това:  1) Фактор V Laiden-R506Q - нормален генотип, 2)Протромбин - G/A 20210 - нормален генотип, 3) Инхибатор на плазминогенния активатор PAI 4G/5G - хетерозиготен носител 4G/5G.  А в коментарите и заключението на професора отдолу за 1) и 2)е написано: He ce отчита повишен риск за венозни тромбози въз основа на изследваните показатели. под 3) е написано "Нормален генотип".
Ей това мене много ме обърка, защото хем е нормален генотип, хем хетерозиготен носител и оттам по логика съдя, че хетерозиготните не са проблем, а по-скоро хомозиготните. Сложна материя е генетиката и според мен трябва да отидеш до Плевен за разчитане. Не ги подценявай тези изследвания. С генетичния материал шега не бива - той е в основата на всичко!
Само да добавя, че проф. Кременски ми каза, че нямам проблем и всичко е о.к., но
д-р Тодорова (моята ендрокриноложка) още тогава ми включи някакво лекарство на растителна основа  - Весел дуе за разреждане на кръвта. Беше ми много странно и я питах какво я притеснява в генетичните. Дори беше казала, ако се наложи след 16 г.с. ще бия фраксипирин два пъти седмично. Тогава ми отговори, че се презастрахова заради хетерозиготния носител и иска да е сигурна в кръвоснабдяването на плацентата. Снощи бях при нея на контролен преглед за щитовидната и тя каза, че няма нужда да включваме фраксипирин, но продължаваме с по 1 табл. дневно от това лекарство и 1 аспирин протект дневно (през ден).
Ако те интересува още нещо - питай! Аз само ти споделих моя опит, дано да съм ти помогнала! Но още веднъж ти казвам - задължително се консултирай с генетик, даже ако имаш възможност и с ендрокринолог след това! Разбрах, че д-р Тодорова ще пътува за Плевен и в събота ще преглежда в клиниката на Конова, ако искош се обади и питай дали можеш да я посетиш. Тя е корифей по разчитане на генетични и според мен ще ти даде професионален и полезен съвет.
Приятен ден! 

Много ви благодаря за отговорите. Вчера писах на доцент Конова и ми е отговорила веднага да се обадя по телефона. Проблема е 4G/4G, лечението вие го знаете - аспирин и фраксипарин, не и двете, а ми каза да си избера едно от двете или да го обсъдя с генеколожката си. Фраксипарина не минавал през плацентата и с това превъзхождал Аспирина, но пък трябва да се бода през ден.
Аз си имам едно живо и здраво дете, родено без да знам че имам генетичен проблем, и тогава не съм взела мерки, но този път ще започна профилактика. Освен това ще искам и доплер на всеки две седмици.

Много ви благодаря за отговорите. Вчера писах на доцент Конова и ми е отговорила веднага да се обадя по телефона. Проблема е 4G/4G, лечението вие го знаете - аспирин и фраксипарин, не и двете, а ми каза да си избера едно от двете или да го обсъдя с генеколожката си. Фраксипарина не минавал през плацентата и с това превъзхождал Аспирина, но пък трябва да се бода през ден.
Аз си имам едно живо и здраво дете, родено без да знам че имам генетичен проблем, и тогава не съм взела мерки, но този път ще започна профилактика. Освен това ще искам и доплер на всеки две седмици.

То и аз като теб, Pukanka, ама сега си правя аборт след аборт...

На мен са ми казвали, че се прилагат и двете, и аспирин и хепарин (фраксипарин), за по-висока успеваемост.

 Аз съм с 4G/5G и на мен доц. Конова ми е предписала Аспирин протект всеки ден и Фраксипарин през ден. Не ме е поставяла пред избор. А обясни ли ти за Хаплотип А2 или А1 е нормалното ?

Пуканка, аz съм хомоzиготен носител на съЩата мутация 4G/4G. Това по принцип е по лоШия вариант от хетероzиготния. АЗ не съм в България и тук при таzи мутация не се вzемат никакви мерки и не се прави лечение. Не zнам дали zа добро или лоШо. Аz лично бих си била всеки ден фраксипарин. Но виждам, че и при Скарлет има проблем с таzи мутация, но zаключението е, че няма тромбофилия.
Освен това си и носител на другата мутация zа фолиевата, обаче там си zа късмет "само" хетероzиготен носител, това е по добри вариант. 

Хомоzиготен носител по нормален алел оzначава, че нямаШ тоzи вид мутация. Хаплотип не zнамкакво е.

Скарлет, хомоzиготен оzначава от двамата родители (ако се бъркам нека ме поправят). Хомоzиготен носител по нормален алел оzначава, че носиШ нормален ген, хетероzиготен оzначава, че само "половината" ген не е наред. Леле, ако чете тук някой лекар как обяснявам само.....    А хомоzиготен мутирал ген е по лоШият вариант от хетероzиготния.
Др. Тодорова как ти доzира Весел дуе? Че и мен това ме вълнува.

 yani4ka_83 ти си носител на нормален ген. 5Г/5Г е нормалният алел.

 А 4G/5G какъв резултат е ?

 5G/5G нормален
 4G/5G хетероzиготен носител на мутирал ген
 4G/4G хомоzиготен носител на мутирал ген