и за мен ще е полезно да науча повече на тази тема

Здравей Руми,
при мен също се отри генетична аномалия - нискостепенен мозайоцизъм и също съм за предимплатационна диагностика. Знаеш ли какъв точно е проблема при теб? Аз съм много притеснена и вече обезверена.
Хубав ден!

Здравейте и от мен,темичката има нужда от подновяване.
Преди 2 дни се установи след цитогенетично изследване,че причина за спонтанните ми аборти и не развиващите ембриони е хромозомна аномалия на 1 и 2 хромозома у мъжът ми.При евентуална бременност от него има мн.голяма вероятност детето да бъде увредено.Имаме 2 варианта 1 предимплатационна цитогенетична диагностика на ембриони ( 4 бр.) или инвитро с  донорски материал.Обясниха ми че тази диагностика не се прилага все още в България и изследването ще трябва да се проведе в чужбина и оскъпява доста процедурата,която така или иначе не се покрива от фонда,всеки следващ ембрион след 4ти се заплаща по 600 лв.Според лекуващият ми доктор.процедурата е по рискова,доста скъпа и по нейна препоръка е инвитро с донорският материал.Има ли някой повече инфо относно този вид диагностика на ембрионите и има ли двойки с бебенца след тази процедура. Не съм правила консултация с генетик, болницата,която посещавам няма.Задължително ли е да си уговоря консултация с генетик,моля препоръчайте ми добър такъв. И вторият също мн.важен въпрос е въпросът за донорският материал,малко съм шокирана да избера анонимен баща на детето си,но ако това е единственият успешен вариант съм готова на всичко,само за да имам дете.

доц. Алексей Савов е ръководител на Националната генетична лаборатория в Майчин дом. проф.Кременски - бившият й шеф - също още дава консултации.

ПИД наистина не се прави май у нас, а в чужбина. имам смътен спомен, че май при д-р Владимиров предлагаха ПИД, като идваше по заявка генетик от Испания да извърши анализа или вземането на пробата тук - не съм сигурна. ако искаш, позвъни и разбери как е.
http://www.ivf.bg/dom/index.php/bg/pgd

относно цената, пише, че хромозомен анализ на 24 хромозоми (от 1 до 4 ембриона) е 3820 лв

Хромозомният анализ на ембриони предполага те да се замразят, нали? А не може ли да се направи диагностика на материала от мъжа и този от жената и така?...

Здравейте,
Аз щях да правя този месец ПГД, но се отлага, тъй като съм забременяла спонтанно. Ето какво проучих:
-при биопсирането на ембрионите с 1 клетка има вероятност 30% тази клетка да е различна /с неправилни хромозоми/ и резултата от теста да е неверен. Затова може да се биопсират две клетки - тогава риска пада на 15%. Т. е. в ембрионите може да има мозайцизъм.
- ако имате много ембриони, след биопсирането част от тях могат да се замразят, но понеже обвивката им е нарушена, може да не оцелеят след време при размразяване.
-при обработването на биопсираните клетки се умножава тяхната ДНК, но поради технически ограничения има ~20% риск количеството ДНК да не е достатъчно да се проведе изследване.
-може да се направи изследване за хромозомите; за конкретен ген; може да се направи кариомапинг /гледат се гените за нововъзникнали мутации/. Всички тези стават за два-три дни, за да може да се прави трансфер на пети или шести ден.
Понеже аз пропуснах тази възможност ще чакам до 17та седмица, за да направя АЦ и ще изследвам: хромозомен анализ /там бяха два теста/, една моногенна болест; ако плода е от мъжки пол - за още една моногенна болест; отделно мисля да направя микрочипов анализ или кариомапинг за нововъзникнали мутации в плода. Страхувам се, че ще стане скъпо, но...
Направих си извод: генетиката предлага страшно много възможности за диагностициране на различни етапи от бременността чрез различни технически методи, повечето са достъпни в България, за други има утвърдена практика за пращане в чужбина. Понеже прочетох много информация, се затрудних да реша какво е нужно за моя случай, но се консултирах и имам план.
Източници: Д-р Владимиров, д-р Въжарова, проф. Тончева, доц. Савов, д-р Брадинова, д-р Валентин Пенчев.
Поздрави,
Даниела

Хромозомният анализ на ембриони предполага те да се замразят, нали? А не може ли да се направи диагностика на материала от мъжа и този от жената и така?...

Здравей,

Хромозомния анализ на биопсираните клетки трябва да може да стане за два дни, за да могат да се трансферират незамразявани ембриони. Но ако имате повече ембриони - да, тези с ОК хромозоми се замразяват. Има и друг вариант обаче: ако ще се прави и анализ на един единствен ген /какъвто е моя случай/, то тогава е необходимо да се произведе предварително консуматив, който служи за сравнение на ДНК материала на новите ембриони с този на предишно родено дете с генетична болест. А това отнема повече време и със сигурност трябва замразяване след биопсирането.

Може да се тестват родителите предварително - ние направихме екзомно секвениране. Това изследване даде частичен отговор на въпроса - на какви генетични мутации сме носители аз и мъжа ми и има ли такива измежду тях, които при съвпадение дават бебе с генетична болест. Та сега знаем за какво да изследваме новия ембрион, който нося. Изследването даде и друга странична информация, която засяга нашето собствено здраве.

Поздрави,
Даниела

Здравей dani a,
Как минаха нещата при теб? Може ли да ми дадеш информация колко струва този микрочипов анализ и кариомапинг, и също може ли да се направи с амниоцентезата. При нас не е открита все още никаква мутация, но има съмнения за микро такава (делеция/дупликация) и ме интересува какво може да е направи за да се установи/отхвърли евентуална такава при бременност или трябва задължително да е инвитро с пгд? Мисля, че можеш да бъде много полезна с информация за различните генетични тестове.
Благодаря предварително!

При нас д-р Въжарова прави цитогенетичния анализ, иначе генетика, с който комуникирахме беше д-р Алексей Савов. Понеже при нас имаше риск да се наложи ПИД /Слава Богу при мен не се откриха мутации/. През 2007 г. само се говореше за тези неща и в България ги нямаше. Тогава Савов още не беше оптимист, защото както ни обясни едно е да се оцени цитогенетичо - бр.хромозоми, окачествяване, друго е да се анализират гени и да се търси мутация. В частност моят резултат излезе след около три месеца. Той ме увери, че искал да бъде сигурен, че е изследвал 99% от познатите мутации на гена за да е сигурно, че бебето няма да е увредено. Което е наложило и забавянето.

Извинете, ако ми е глупав въпроса.

На нас ни предстои да правим може би след около 2 месеца опит със замразени емрбриони.
Имаме 2 ембриончета, останали ни от лятото, когато забременях, но за съжаление в 3-тия месец изгубих бебето.Та въпроса ми е - как се прави тази ПИД без да се унищожат ембрионите, и какво въобще се прави.